太可惜！这个检测能明确内分泌耐药原因，改善预后，但还是有乳腺癌患者不清楚……

乳腺癌互助君

来源:觅健 2025-03-15 19:00:00

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激素受体阳性乳腺癌的姐妹，都会接受内分泌治疗，但是，随着时间的推移，有些姐妹可能会发现自己的病情并没有得到控制，甚至出现了恶化进展，这种情况通常是因为出现“内分泌耐药”。

（图源：乳腺癌互助圈觅友）

内分泌耐药

内分泌耐药根据药物治疗时间长短和疗效可以分为原发性耐药和继发性耐药。

1.原发性耐药：

是指如果在刚开始服用内分泌药物的几个月内，疾病没有改善甚至恶化，表明癌细胞对治疗有初始抵抗。

根据《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》^[1]，如果在辅助内分泌治疗开始的前2年内疾病复发，或晚期一线内分泌治疗不到6个月病情进展，均定义为原发性耐药。

2.继发性耐药：

又称获得性耐药，是指长期服用内分泌药物且效果良好后，药物逐渐开始失效，这通常是因癌细胞在治疗过程中发生变异。

新版指南指出，若辅助内分泌治疗超过2年停药后1年内复发，或晚期一线内分泌治疗6个月后才进展，均视为继发性耐药。

（图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》)

但是无论哪种类型的耐药，姐妹们都应该重视起来，因为这意味着需要寻找新的治疗方法，来攻克当前的治疗困境。

基因检测的重要性

当内分泌治疗失效时，其背后的原因往往与基因突变有关。

1.PIK3CA基因突变：

PIK3CA基因突变在所有乳腺癌中的发生率为30%~40%，约40%的激素受体阳性（HR /HER2-）晚期乳腺癌患者携带PIK3CA突变^[2]。

这种突变就像是肿瘤细胞的一个“开关”，一旦开启，就会使内分泌药物失去效力。它会导致的PI3K/AKT/mTOR通路异常激活，为癌细胞开辟了一条“快速通道”，使得癌细胞无限制增殖。

2.基因检测：

而基因检测可以精准识别出癌细胞特定的基因突变，如PIK3CA突变。

这项检测不仅能够揭示患者是否对当前的治疗产生耐药，还能指导医生为其选择最合适的靶向治疗方案。通过基因检测，我们可以更精准地打击肿瘤细胞，提高治疗的有效性，突击内分泌耐药的难题。

那基因检测是怎么进行的呢？

它主要是利用肿瘤组织或血液样本，然后依据患者个人和检测机构情况，可以选择成本效益高的PCR（聚合酶链反应）来筛查常见的突变位点，也可以采用NGS（二代测序）技术进行全面的基因组分析，来得出PIK3CA突变情况。

（图源：摄图网）

3.需要做PIK3CA突变基因检测的人群：

根据《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》^[3]，需要做基因检测的人群主要有以下两类：

1.建议HR /HER2-局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测。（证据质量：强；推荐强度：强）。

2.建议早期乳腺癌患者在有条件医院进行PIK3CA基因检测，以预测预后和辅助治疗效果。（证据质量：弱；推荐强度：弱）。

此外，如果患者在6个月内对内分泌治疗产生耐药，有可能是PIK3CA突变所致，也有研究^[4-5]建议完善基因检测，明确原因并调整治疗方案。

针对PIK3CA突变的靶向精准治疗

觅友问

如果做完基因检测，发现自己有PIK3CA突变该怎么办？

觅健互助君答

姐妹们不用担心，检查出有PIK3CA突变，现在有一些专门设计的靶向药物，如伊那利塞、阿培利司，它们可以直接作用于这个突变，帮助恢复治疗的效果。

INAVO120研究表明^[6]，伊那利塞联合哌柏西利和氟维司群三联疗法对比单独使用哌柏西利加氟维司群，显著延长PIK3CA突变HR /HER2-晚期乳腺癌患者的无进展生存期（15.0个月 vs 7.3个月），且安全性良好。

此方案已被纳入《中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2024版）》^[7]及《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》作为可选治疗方案。

（图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》)

>>>> 最新药物动向：伊那利塞近日已经在我国获批上市了，感兴趣的姐妹可以阅读相关文章《刚刚，历经38年研发乳腺癌新药获批上市！中位PFS直接翻倍！降低了57%的疾病进展或死亡风险》。

内分泌耐药后的治疗选择

觅友问

我是激素受体阳性乳腺癌，如果我内分泌耐药后，还有哪些治疗方案可选择？

觅健互助君答

在医生评估完是否存在耐药情况后，一个是可以更换内分泌药物，还有就是联合化疗或者靶向药物，再者应用免疫疗法，来攻克内分泌耐药的问题。感兴趣的的姐妹可以查看这篇文章，《乳腺癌内分泌治疗耐药后怎么办？详细用药攻略来了！看完焦虑感都少了……》。

觅友问

那联合化疗和联合靶向治疗，它们两疗效有什么区别吗？

觅健互助君答

联合化疗通过多药物协同攻击癌细胞，增强杀伤力并减少耐药性。

相较化疗的全细胞杀伤，不分敌我，靶向治疗则精准打击癌细胞特定分子，降低对正常细胞的损害，有效改善病情进展而不显著增加副作用。例如，一些靶向药物可能只引起轻微的皮肤反应或疲劳感，而化疗则可能导致严重的恶心、脱发等不适。

并且靶向治疗支持个体化医疗，依据患者基因突变定制治疗方案，提高疗效。且多项研究显示，靶向治疗在延长无进展生存期方面比化疗更为有效^[8]。

写在最后

面对内分泌耐药，姐妹们不要害怕，也不要气馁，更不要忽视。通过基因检测，我们可以更好地了解自己的病情及病因，选择最适合自己的治疗方案。每一个挑战都是一个新的机会，让我们一起勇敢地面对它！更好战胜病魔！

温馨提醒：文章旨在传递疾病知识，不作为诊疗方案推荐及医疗依据。

封面图片来源：摄图网稿定设计

责任编辑：觅健小狮

参考文献：

[1].《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》

[2].赵佳宁, 刘月平. 乳腺癌PIK3CA突变的临床意义及其检测研究进展 [J]. 临床与实验病理学杂志 , 2024, 40(9): 973‑978. DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2024.09.014.

[3].《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》

[4].中国抗癌协会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组.中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）[J].中国癌症杂志,2023,33(12):1092-1187.

[5].中国抗癌协会国际医疗与交流分会,中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组.晚期乳腺癌二代测序临床应用专家共识（2024版）[J].中华肿瘤杂志,2024,46(12):1127-1135

[6].Juric D, et al. First-line 伊那利塞/placebo palbociclib fulvestrant (Inavo/Pbo Palbo Fulv) in patients (pts) with PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive, HER2-negative locally advanced/metastatic breast cancer who relapsed during/within 12 months (mo) of adjuvant endocrine therapy completion: INAVO120 Phase III randomized trial additional analyses.2024 ASCO. Abstract 1003.

[7].《中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2024版）》

[8].Huppert LA, Gumusay O, Idossa D, Rugo HS. Systemic therapy for hormone receptor-positive/human epidermal growth factor receptor 2-negative early stage and metastatic breast cancer. CA Cancer J Clin. 2023 Mar 20. doi: 10.3322/caac.21777. Epub ahead of print. PMID: 36939293.

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