多做一个检测后 ，医生建议我可以考虑加用这个药，能降低乳腺癌复发转移风险……
罹患乳腺癌之后，乳腺癌姐妹们对于要不要进行“基因检测”有很多疑问：
1、为什么要检测？
2、哪些人要检测？
3、存在基因突变的乳腺癌患者有哪些治疗注意事项？
今天让我们一起先来了解大家问的比较多的BRCA1/2基因检测吧！
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1、了解BRCA1 和 BRCA2 基因
2、乳腺癌易感基因1/2（BRCA1/2）的致病突变
乳腺癌易感基因1/2（BRCA1/2）的致病突变是乳腺癌的高危因素，其不仅影响乳腺癌的发病风险，还影响患者的预后和治疗选择。
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有数据显示，在新发乳腺癌患者中，约5%~10%的患者存在致病性gBRCA1/2基因突变，其中，BRCA1突变常出现在三阴性乳腺癌中，BRCA2突变多见于HR 乳腺癌患者中，且复发风险较高[1]。
另有研究显示，胚系BRCA突变乳腺癌患者的生存较差，复发和死亡风险较高[1]。
3、为什么要做BRCA1/2基因检测，可以总结为2个原因
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不是所有的乳腺癌患者都需要进行BRCA基因检测。如果属于以下几类人群，那么检测就显得尤为重要了[2]：
1）确诊年龄≤40岁的乳腺癌患者
2）≤50岁的乳腺癌患者，同时伴有
① ≥1 血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
② ≥1 血缘近亲有胰腺癌史；
③ ≥1 亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；
④ 未知或有限的家族史
3）≤60岁的乳腺癌患者，同时伴有三阴性乳腺癌
4）所有男性乳腺癌患者
5）任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准
而在最新的指南中，也推荐了BRCA1/2基因胚系突变检测的目标人群：
图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》
尽管存在突变的患者可能会出现预后不佳的情况，但是近年来的治疗方式不断更迭，也出现了不少好消息。那么我们就一起来看看，如何拯救存在BRCA突变的乳腺癌患者。
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存在BRCA1/2基因突变的
三阴性乳腺癌患者治疗注意事项
近年来的检测技术、治疗技术不断更迭，目前三阴性乳腺癌也已经出现了不少精准治疗决策。
>>>> 根据中国晚期三阴性乳腺癌临床诊疗指南（2024版）建议[3]：
图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》
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