66岁女子右脸颊长了个包，没料到是癌细胞远处转移……
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张阿姨的女儿考虑到母亲和大姨均患乳腺癌，觉得有家族遗传性倾向，在医生建议下完善了基因检测。
（图源：摄图网）
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早诊早治，带瘤生存，生命之花依旧璀璨绽放
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那家族中有人出现乳腺癌就一定是基因遗传引起的吗？
当然不是！肿瘤发生并不是单一的因素引起的，而是综合因素导致的。大多数乳腺癌病例（约90%-95%）并不是由单一遗传突变引起的，而是多种内外因素共同作用的结果[1]。这些因素包括但不限于：
■ 激素水平：月经初潮早、绝经晚、未生育或首次生育年龄较大等。
■ 生活方式：高脂肪饮食、缺乏运动、肥胖等。
■ 环境因素：长期暴露于辐射、化学物质等。
■ 心理压力：长期的心理压力可能导致内分泌失调，影响免疫系统功能。
而遗传性乳腺癌是指由于某些特定基因的突变（如BRCA1、BRCA2等）导致的乳腺癌，这些突变可以通过遗传，传递给后代。大约5%-10%的乳腺癌病例是由遗传性基因突变引起的[1]。而如果一个家族中有多个成员患有乳腺癌或其他相关癌症（如卵巢癌），特别是发病年龄较早（通常在50岁之前），则可能存在遗传性基因突变。
需注意的是，家族性乳腺癌并不等同于遗传性乳腺癌。家族性乳腺癌是指在家族中有多个一级亲属（母亲、姐妹、女儿））或二级亲属（如祖母、姨妈、表姐妹）患有乳腺癌的情况。这种乳腺癌的发生可能与遗传因素有关，但也可能受到环境因素的影响，如共同的生活方式。
简而言之，家族性乳腺癌可能是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，而遗传性乳腺癌则是由明确的遗传基因突变直接导致的。对于有家族乳腺癌史的姐妹，建议进行基因检测帮助评估患乳腺癌的风险，并采取相应的预防措施。
BRCA1/2基因系突变是我国乳腺癌患者中最为常见的易感基因突变类型。既往研究表明，我国所有乳腺癌患者中约5.3%存在BRCA1/2基因突变[2]。建议以下人群完善基因检测：
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根据乳腺癌患病风险不同，分为一般人群和高危人群，其中高危人群划分主要参照以下4点[3]：有明显乳腺癌遗传倾向、既往乳腺病变诊断为乳腺不典型增生或小叶原位癌、既往30岁前接受过胸部放疗、乳腺癌风险评估计算模型得出未来5年罹患乳腺癌风险≥1.67%，具备以上任何一点即为高危人群。
（图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》）
而针对患病风险不同，乳腺癌筛查频率及方案有所不同。
一般人群：建议40岁后通过乳腺X线检查（即乳腺钼靶）和B超，每1-2年进行一次乳腺癌筛查，其费用便宜且准确率高；若经济条件较好的患者也可完善磁共振检查。但不推荐40岁以下人群进行上述检查的常规筛查。
高危人群：建议早于40岁，每6-12个月进行一次筛查，可通过乳腺钼靶、B超、磁共振、乳腺体检来排除乳腺癌病变。
（图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》）
其中，乳腺癌自我检查建议每月进行一次，最好在月经结束后的几天内，具体步骤如下：
■ 视检：站在镜子前，双手举过头顶，观察乳房形状、大小及皮肤变化。
■ 触检：平躺，用手指轻压乳房，从外围向乳头移动，检查是否有肿块。
■ 乳头检查：轻轻挤压乳头，看是否有分泌物。
■ 腋下检查：检查腋窝是否有肿大的淋巴结。
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上述故事中张阿姨乳腺癌转移到右颊部黏膜的案例是非常罕见的，既往还有乳腺癌除了转移到肝、骨、脑，还有舌头的特殊案例，姐妹们可点击《妈妈的乳腺癌转移到了肝、骨、脑，但没想到舌头上居然也有癌细胞！》阅读。
乳腺癌常见转移部位及症状如下：
■ 淋巴转移：乳腺癌细胞常转移到腋窝和锁骨上/下淋巴结，导致淋巴结肿大。治疗包括手术切除和放疗。
■ 骨转移：常见于肋骨、盆骨和椎骨，主要症状是骨痛，严重时可能出现骨折。X线检查可发现骨质破坏。
■ 肺转移：早期无明显症状，需通过X光或CT检查发现。后期可能出现胸痛、气短、咳嗽等症状。
■ 肝转移：肝脏转移会导致腹部不适、腹胀、腹痛、恶心、黄疸等，影像学检查（如CT或超声）可见肝脏异常。
■ 脑转移：头部剧烈头痛、恶心呕吐、行为改变等，MRI或CT检查可确诊。
其中，乳腺癌若转移至口腔，最常见的是下颌骨转移[4]，口腔软组织较少受影响。症状包括疼痛、肿胀、口腔内肿块、牙齿松动或突出、局部淋巴结肿大、牙龈刺激、溃疡、口臭、下唇麻木或感觉异常和牙关紧闭等。
（图源：摄图网）
约23%的口腔转移性肿瘤病例中，患者的第一个患癌症状为口腔内病灶，而身体其他部位存在的原发病灶却无典型症状表现。这导致许多口腔转移的恶性肿瘤患者，在发现口腔内转移病灶时，已经是原发癌症的晚期了。有研究表明，大多数患者在发现口腔转移后1年内死亡，预估4年生存率为10%[5]。
因此，觅友们如果身体出现任何异常不适或新发病灶肿块，应及时到医院就诊，在医生建议下进行全身检查是很有必要的。
写在最后
早发现、早诊断、早治疗，这是防控癌症的三部曲。希望觅友和家人们都能注意关爱自己的身体，如果有任何不适，一定要及时就诊，避免耽误治疗。
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