终于来了！这个最新共识检测能提高乳腺癌患者的生存率，你做了吗？

来源:觅健 2025-02-20 19:00:00

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如果花钱做一个检查，能更好地指导你用药，提高治疗效果，减少不必要的副反应和费用支出，你愿意吗？

这个检查就是“基因检测”。近期《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》（以下简称“PIK3CA检测共识”）来了，里面有个重要的推荐意见：建议对HR /HER2-的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测（证据质量：强；推荐强度：强）。

觅友

为什么强调“PIK3CA基因检测”？

觅健互助君

中国乳腺癌患者PIK3CA突变的发生率约为32%-46.5%^[1]，尤其是HR /HER2-乳腺癌中这一比例高达49.3%^[2]，接近了一半的患者。这么多患者有同样的突变，如果有针对该突变的靶向药，对姐妹来说，意味着治疗效果可能会更优！我们拿美国已获批上市新药（国内还未获批，但中国江泽飞教授已牵头做临床试验）卡匹色替（Capivasertib）举例，大家就能看到做PIK3CA基因检测针对性使用靶向药的重要性了。

CDK4/6抑制剂耐药难题，“对症下药”是破局关键

CDK4/6抑制剂与内分泌联合治疗已成为内分泌敏感型HR /HER2-晚期乳腺癌患者的标准一线治疗方案。

但是，CDK4/6抑制剂耐药后怎么办？有最优方案吗？如果可以选择，我真不想选化疗……

觅友的焦虑也是目前临床中医学科研工作者关注的焦点，要优化治疗策略以延长患者生存，延缓化疗。虽然最佳治疗目前仍然未定下，但是基于治疗靶点的精准治疗方向探索是趋势，在基因检测的帮助下，我们已经取得了一些显著成果。

发现CDK4/6抑制剂耐药原因

研究发现，PIK3CA基因突变会促进肿瘤细胞生长，并导致HR /HER2-晚期乳腺癌的内分泌治疗、CDK4/6抑制剂耐药^[3]。所以，我们要重点关注可以“针对”PIK3CA基因突变发挥抗癌效果的新药或者新的治疗方案。

卡匹色替疗效翻倍带来新希望

CAPItello-291研究中^[4]，卡匹色替氟维司群方案令二线治疗的PFS和PFS2均有了显著的延长，并且将化疗的时间推迟了近半年。

数据详情

卡匹色替的3期临床试验CAPItello-291主要纳入了CDK4/6抑制剂经治的患者，试验显示，卡匹色替联合氟维司群较对照组带来全人群PFS改善：

7.2个月vs3.6个月；

有PIK3CA/AKT1/PTEN突变的人群获益更明显：

7.3个月vs3.1个月。

基于此研究，2023年卡匹色替在美国获批上市，用于HR /HER2-伴有一种或多种生物标志物改变（PIK3CA、AKT1或PTEN）的局部晚期或转移性乳腺癌患者，且曾接受至少一种内分泌治疗后出现病情进展或在完成辅助治疗后12个月内复发。

觅健互助君提醒：从获批条件看，卡匹色替不单针对PIK3CA突变患者，它对AKT1或PTEN突变的人群也有效。一个药能针对3个靶点，而且不伴PIK3CA/AKT1/PTEN突变的人群也能从卡匹色替中明显获益，比化疗效果好，难怪它在美国获批上市后咱们中国也高度引起重视，去年解放军总医院江泽飞教授已牵头开启了更针对国人的卡匹色替效果的临床试验，2025年CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南也对其进行了更新推荐（如下图），将原"AKTi 更换ET”修改为“卡匹色替 FUL (PIK3CAIAKT1/PTEN突变)"。

（图源：《CBCS&CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本（2025年版）》

随着卡匹色替被FDA批准上市后，关于针对PIK3CA基因突变的新药/新方案其实还有很多探索和一些显著成果，这都提醒我们要更加重视并规范PIK3CA基因突变检测，根据检测结果指导用药是趋势，PIK3CA检测共识的出台正是时候，可以为个体化治疗策略提供重要依据。

PIK3CA基因突变检测怎么做？

根据PIK3CA检测共识推荐：

1、检测方法

采用二代测序（NGS）或PCR的方法检测乳腺癌PIK3CA基因突变。两种方法各有优缺点，在临床实践中推荐根据患者自身情况和检测机构条件选择合适的方法进行PIK3CA基因检测（证据质量：强；推荐强度：强）。

觅健互助君提醒：NGS具有高通量和高灵敏度，能够全面获取PIK3CA基因组信息，识别多种已知和未知突变位点。然而成本较高，工作流程复杂，大规模临床应用面临挑战。PCR成本低且能够广泛应用，主要用于检测已知的PIK3CA突变位点（如H1047R、E542K等）。但PCR无法探索未知位点，且提供的信息不如二代测序全面。因此，选择合适的检测方法应根据患者情况和检测机构条件进行综合考虑。

2、检测人群

建议对HR /HER2-局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测（证据质量：强；推荐强度：强）；鉴于早期乳腺癌患者PIK3CA基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测（证据质量：弱；推荐强度：弱）。

3、检测样本

乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测优先选择肿瘤组织样本；当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本作为补充样本来源（证据质量：强；推荐强度：强）。

觅健互助君提醒：理论上，组织样本和血液样本均可作为PIK3CA基因检测的推荐标本类型，但组织样本的检出率高于血液样本。此外，PIK3CA基因突变在原发肿瘤组织和转移灶肿瘤组织中均存在，各转移灶间无显著差异，原发灶与转移灶之间的突变不一致率较低，因此均可作为乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测的样本来源^[5]。

4、检测位点

考虑到乳腺癌PIK3CA基因的多个点突变相比单个点突变患者，对PI3K抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点（证据质量：强；推荐强度：强）。

写在最后

乳腺癌的治疗越来越趋向于个体化，而实现这一目标的关键在于精准检测、精准治疗。关于基因检测或者卡匹色替这个新药，姐妹们还想了解什么呢？欢迎评论区留言！

温馨提醒：文章旨在传递疾病知识，不作为诊疗方案推荐及医疗依据。

封面图片来源：稿定摄图网，未经允许请勿转载

责任编辑：觅健美美

参考文献：

[1]Yi Z, Ma F, Li C, et al. Landscape of somatic mutations in different subtypes of advanced breast cancer with circulating tumor DNA analysis. Sci Rep, 2017; 7(1): 5995.

[2]Jia M, Liao N, Chen B, et al. PIK3CA somatic alterations in invasive breast cancers: different spectrum from Caucasians to Chinese detected by next generation sequencing. Breast Cancer. 2021 May;28(3):644-652.

[3]赵佳宁, 刘月平. 乳腺癌PIK3CA突变的临床意义及其检测研究进展[J]. 临床与实验病理学杂志, 2024, 40(9): 973978.

[4]Hope S Rugo , Mafalda Oliveira, Sacha J Howell, et al.Capivasertib and fulvestrant for patients with aromatase inhibitor-resistant hormone receptor-positive/HER2-negative advanced breast cancer: second progression-free survival and time to first subsequent chemotherapy in the CAPItello-291 trial[abstract].In:ESMO BC 2024.

[5]Rosin J, Svegrup E, Valachis A, et al. Discordance of PIK3CA mutational status between primary and metastatic breast cancer: a systematic review and metaanalysis[J]. Breast Cancer Res Treat, 2023, 201(2): 161169.

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