百万粉丝博主患癌，9次化疗后她选择放弃，医生说：得癌是她基因里写好的命中注定

半年前，拥有百万粉丝的画画博主“咖啡”确诊了直肠癌，她在视频中表示，自己属于一种基因缺陷的罕见病理类型。医生告诉她，无论这辈子的生活状态如何，患上这种病几乎是不可避免的。

尽管接受了9次化疗，结果显示治疗效果并不理想，而她的身体状况也已经难以承受进一步的化疗疗程，最终她决定停止化疗。

在视频中她还特别提醒大家，患癌之前她并没有特别明显的症状，大多数时候总认为这个年纪不会有什么大问题，因此忽视了一些健康上的警告信号，仗着年轻而掉以轻心。

虽然她没有明确提过自己的基因缺陷究竟是什么，但也有不少网友在视频下面猜测是不是林奇综合征。

林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。

林奇综合征的核心特征在于其影响DNA错配修复（MMR）机制的功能。具体来说，它涉及到MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的突变或缺失，这些基因负责识别并修复DNA复制过程中产生的错误。当这些基因发生突变时，细胞内的DNA错配修复能力受损，导致基因组不稳定，从而提高了癌症的发生率。

如果父母一方携带致病基因，则他们的子女有50%的概率遗传到这一基因突变。其中，与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。

要注意的是，一般来说携带基因突变并不等同于一定会患癌，只是说患癌的可能会比没有携带基因突变的人高。

如果家族中存在多位成员患有相同癌症，那么就需要特别注意了，这些情况下癌症遗传的风险更高！

当然了，如果检测确实携带了基因突变，属于癌症高危人群，有较高的发病风险，也不要太过紧张，当前最紧急的任务就是采取预防措施，降低患癌风险！

比如BRCA1和BRCA2基因检测为阳性的患者，并且家中有相关病史的，应考虑定期进行乳腺及盆腔检查、超声、肿瘤标志物CA125等检查，争取做到早期诊断，以防漏诊。

癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用，权威医学杂志《自然》上的一项研究显示，70%~90%的癌症源于后两者。有癌症家族史的人群，要注意减少对化学致癌物的接触，降低易感基因发生癌变的风险。

愿有更多女性能关注到自身健康！愿世界无癌！