RET融合突变治疗经验总结

2021年我母亲确诊肺癌，基因检测结果显示为RET融合阳性，一线普拉替尼至今。恍然一算已经19个月了，报告单上的年纪也从54岁即将变成56岁。治疗期间，接触过很多RET突变的患者，见到过各式各样的方案，也听说过各式各样的弯路。考虑到我们小众突变，多数大夫也没见过几个，更别说有什么经验总结，那今天我就把我对于RET融合突变的见解总结一下，内容都来自真实的RET患者的经验。

Ret作为一个肺癌小众靶点，发病概率较低。根据与其他突变患者对比，患者平均年龄较小，出现胸水的概率要高一些。2020之前RET融合阳性的晚期患者最重要的治疗方式是培美曲塞化疗以及多靶点靶向药，如卡博替尼。靶向方面治疗效果不稳定且副作用大。随着2021年普拉替尼进入国内，RET患者迎来了第二种能提供稳定效果的治疗方案。用好普拉替尼与培美曲塞这两个方案对RET患者来说最重要的事情，下面分别聊一聊这两个方案。

靶向篇

针对RET融合单一靶点与多靶点药物对比。单一靶点药物：普拉替尼与塞普替尼。两种药物对于RET融合都有很好的效果，相对于其他治疗方案，对于脑部病灶的控制更好。如果患者脑部有转移灶，应作为首选治疗方案。并且对于多数患者来说，副作用可控，患者服药期间生活质量可以得到保证。选择靶向药目前最大的问题在于医疗费用较高，这个建议患者研究一下当地惠民保，目前几乎所有惠民保都将普拉替尼列入特药目录。切忌因为高药价选择原料药，一是效果不稳定，二是杂质多造成出现其他不可预知的突变，容易为后续治疗带来难以预料的困难。那么多靶点药物，如卡博替尼建议将其用药顺序往后放，原因如下：1.治疗效果不稳定2.副作用较大3.如果一二线治疗出现其他突变导致耐药，多靶点药物可以作为靶向药后手。

化疗篇

RET变异的基因与培美曲塞亲和度极高，培美曲塞对于RET患者来说是非常重要的治疗手段。该治疗方案，费用与副作用对于多数患者来说应该都可以接受，也可以保证较高的生活质量。使用培美曲塞化疗相对于靶向药入脑效果差一些，对于有脑转的患者还是应该选靶向药作为主要的治疗方案。培美曲塞作为一款上市时间较长的药物，目前版本较多，各版本药效多少有些差异，作为RET融合患者，一定选取药效最稳定的培美曲塞版本，最好原研。

其他疗法

靶向以及培美化疗是RET患者治疗最重要的两种治疗方案，能合理运用即可得到时间较久的高质量生活。除上述两个方案以外，还有抗血管、免疫与放疗等辅助疗法。合理的搭配两种主要疗法，可以得到更好的治疗结果，但切记过度治疗，晚期患者治愈不应该作为主要的目标，如果延续高质量生活才是首要考虑的治疗目的。用最小的代价控制住肿瘤，减少副作用对身体的伤害对于实现我们的目的意义重大。

上面即是我长期接触RET患者做的一个总结，希望能帮到同样的RET患者。同时好的治疗方案，需要合理的检查来确认效果，考虑到RET融合患者年纪普遍年轻，肿瘤活性可能较高，建议三个月一次CT，3-6月一次颅脑MR,一年左右可以考虑做一次骨扫描。对于年轻的患者，尤其是不吸烟的女性患者，基因突变概率高，也建议在确诊肺腺癌后选择有资质的基因检测公司的多次套餐产品，后续大概率可以用得到。

最后祝各位患者病情稳定。