（68）ALK突变分型

猪哥精华分享：

2.ALK能和很多基因发生融合成为致癌驱动，目前已知的有一百多种，最常见的是和EML4发生融合，占比90%

3.只有EML4-ALK融合有亚型分类，其他融合没有

4.EML4和ALK发生融合时，是这两个基因发生断裂重新组合，ALK只会在20号外显子位置断裂，基因报告上标记为A20，部分公司标记A19。EML4可以在很多位置断裂，常见在13号，20号，6号外显子处断裂，和ALK的20断裂点连接，分别形成E13:A20，E20:A20，E6:A20，即我们常说的V1亚型，V2亚型和V3亚型。

E6就是ELM4的6号外显子位置，A20指ALK的20号外显子位置。

ALK靶向药的靶点结合位置在ALK端激酶域，融合伴侣（eml4）起到了取代配体二聚化的作用，融合蛋白二聚化后由包膜蛋白转为胞内蛋白，自体磷酸化，通过激酶作用于洛氨酸磷酸化激活下游信号通路，促进细胞恶性增殖，原理上讲，和ALK相关，和融合伴侣无关，这样讲清楚了吧。不是EML4融合的没有亚型。