早期乳腺癌多基因检测：精准征途，问鼎京城

来源:觅健 2022-09-30 13:56:38

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关键词：基因检测内分泌治疗化疗预后

秋风起，意正浓；精准论坛，问鼎京城，2022年9月25日上午精准论坛携秋意而来，呈上一场学术的饕餮盛宴。本次大会特别邀请中国医学科学院肿瘤医院王靖教授和北京大学人民医院王殊教授作为会议主席。会议中由中国医学科学院肿瘤医院李俏教授、北京大学人民医院谢菲教授及中国医学科学院肿瘤医院杨雪教授分别从循证证据、取用之道以及真实案例三个方面，对第二代多基因表达谱预后工具EndoPredict（12基因；EPclin评分；问谱特）进行了分享和介绍，以及在临床实践过程中如何甄选。多位乳腺大咖各抒己见，携手EndoPredict为中国乳腺癌个体化诊疗规范树立标杆。

第一环节：精准征途

李俏教授提到，与第一代多基因检测Oncotype Dx / MammaPrint单纯的多基因评分模型不同，EndoPredict在建立评分模型时，便将多基因评分与临床指标肿瘤大小和淋巴结状态结合，形成EPclin风险评分，更全面评估患者预后。

同时EndoPredict目前已经在多个独立的前瞻-回顾性临床研究中证明其长期预后价值，这些研究全部入组ER阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者，在仅接受内分泌治疗时，EPclin评分低危患者10年远处复发率仅~5%，进一步分析发现EndoPredict可以独立于各临床亚组进行精准预后，包括淋巴结状态、组织学分级、Ki-67等。

李俏教授特别提到：2022发表于CCR杂志的关于绝经前乳腺癌患者预后研究数据提示：EndoPredict评估为低危的绝经前患者，10年无远处复发率为97%（N=385）。且无论是淋巴结阳性还是阴性，检测结果依然准确、稳定。

此外，李俏教授还介绍道：目前EndoPredict已经被NCCN/ASCO/ESMO/St.Gallen等国内外多个权威指南或共识推荐，且已经由数问生物公司独家引进至国内，是原研可及的检测工具，可以作为早期乳腺癌患者精准预后的可靠选择。

讨论环节，由北京大学第一医院叶京明教授主持，来自北京大学肿瘤医院梁旭教授、中国医学科学院肿瘤医院王佳妮教授、北京地坛医院丁晓燕教授进行了讨论。专家们表示在21基因检测判定为中危患者是否加用化疗仍有一定争议，仍需参考临床因素，辅助临床制定下一步治疗方案；同时也强调在既往研究中，临床因素评估与基因评估存在一定的差异性，在判断长期预后时，需要有机结合综合评估。作为第二代多基因检测，EndoPredict结合多基因评分和临床指标，可提供明确的高、低风险分类，预后评估更精准。

第二环节：取用之道

谢菲教授对目前几种可及的多基因检测工具从评分模型建立、研究数据分析及报告结果展示进行了更深入的汇总剖析，主要包括Oncotype Dx、MammaPrint、EndoPredict。

EndoPredict与Oncotype Dx的头对头对比TransATAC研究表明，对于淋巴结阳性患者，EndoPredict依然具有优异且稳定的表现。

仿制21基因与原研21基因检测可能存在较大差异，临床需谨慎使用。

EndoPredict的长期预后能力在延长内分泌治疗决策方面的指导价值及患者依从性

谢菲教授对目前各个检测的临床价值进行了总结，并进一步明确了各个检测可能的适用人群，临床在面对不同类型的患者时，可针对性选择使用，特别是对于EndoPredict，如果患者为中低危（其他指标较好，但仅含有少量高危指标时）或者绝经前人群，可优先考虑使用EndoPredict。

讨论环节，由中国医学科学院肿瘤医院方仪教授主持，来自首都医科大学北京朝阳医院关印教授、北京朝阳妇幼保健院任东教授、首都医科大学附属北京同仁医院张冰教授对乳腺癌多基因检测的选择进行了深入讨论。无论是HER2阴性，还是HER2低表达，FISH检测无扩增患者，都应该根据乳腺癌诊疗指南，对可以考虑豁免化疗患者进行基因检测。在选择时，需要明确目前国内可及的多基因检测工具的适用范围，21基因国内均为仿制，与原研21基因一致性较差，选择需谨慎；70基因适用于年龄大于50岁的临床高危人群，指导豁免化疗；而12基因是国内原研可及的，通过基因评分和临床因素结合，更全面的评估患者预后。同时价格也是一个考虑因素，综合原研可及、预测能力以及经济效益综合考虑，EndoPredict能进行长达15年预后，在中低危患者及绝经前患者中具有独特的优势。

第三环节：实践真知

杨雪教授将理论应用于实践，通过一份临床中危绝经后患者病例诠释了在临床诊治中如何正确的选择多基因检测，指导临床治疗决策。该病例最终检测结果为低风险，术后10-15年内的复发风险较低，建议患者仅使用5年内分泌治疗，无需化疗及延长内分泌治疗。

杨雪教授还进一步建议了3种检测的适用人群

在病例讨论环节，由中国医学科学院肿瘤医院樊英教授主持，来自北京大学人民医院杨后圃教授、北京桓兴肿瘤医院孙晓莹教授和北京大学第一医院向泓雨教授各自分享了在临床实践过程针对不同人群的多基因检测工具选择的经验。EndoPredict在预后以及延长内分泌治疗方面有较强的指导价值，针对绝经前的、有生育要求的、淋巴结阳性但有豁免化疗意愿的早期乳腺癌患者可以进行推荐使用。同时孙晓莹教授还分享了临床实践过程中遇到的不同仿制21基因检测结果不同的情况，对于后续治疗方案的决策产生很大的考验，因此在多基因检测选择时，应要谨慎对待，优先推荐原研产品。

王殊教授和王靖教授进行了总结：首先明确了多基因检测工具在早期Luminal型乳腺癌中的指导意义，同时肯定了第二代多基因检测工具EndoPredict（12基因）长期且精准预后的能力，尤其在临床中低危人群，可以优先推荐进行辅助临床制定化疗及延长内分泌治疗决策。

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