ERBB2 20ins患者的基因组特征概述

进行靶向测序，涵盖肺癌相关基因的关键外显子和内含子。从携带ERBB2 20ins的171名患者中共鉴定出432个突变，包括139个单核苷酸变体（SNV），172个插入和缺失（Indel），83个拷贝数扩增和38个移码或剪接变体。其中，TP53被列为该队列中最常见突变的基因，发生率为51.6％（48/93名患者）。

所有ERBB2 20ins患者均未携带并发经典非小细胞肺癌驱动基因（包括EGFR，BRAF，MET，ROS1，ALK，RET和KRAS），结果与之前的报道一致，证实了ERBB2与其他驱动程序癌基因的强互斥性。此外，11.7％（20/171）携带ERBB2 20ins的患者同时存在ERBB2扩增。