细说乳腺癌基因检测那点事儿

细说乳腺癌基因检测那点事儿

乳腺癌是全球确诊频率最高的癌症，也是导致女性癌症死亡的最主要病因，但如果能够早发现早治疗，生存几率是很大的。

那么能不能通过基因检测注来发现突变的基因，从而帮助预防和治疗癌症呢？

答案是肯定的！基因检测目前可以说是炙手可热的研究方向。

乳腺癌基因检测有哪些呢？

BRCA1/2 基因检测

著名女星安吉丽娜朱莉就是通过基因检测发现自己携带有乳腺癌相关突变基因 BRCA1，为了预防乳腺癌，她选择了双侧乳房切除。

BRCA1 和 BRCA2 是目前国际上公认的与遗传性乳腺癌相关的基因。携带 BRCA1 基因突变的女性平均有 65% 的风险患乳腺癌，39% 的风险患卵巢癌；

携带 BRCA2 基因突变的女性这两种癌症患病率也高达 45% 和 11%，并且对侧乳腺患病风险也会提高。哪些人需要进行 BRCA1/2 基因检测？

• 家族中有已知的 BRCA1/2 有害突变

• 家族中有近亲患乳腺癌

• 早发性乳腺癌 (≤45 岁)

• 乳腺癌 (≤50 岁，至少 2 个原发病灶)

• 三阴性乳腺癌 (≤60 岁)

• 男性乳腺癌

• 卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）
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BRCA1/2 基因检测的意义

对于 BRCA1/2 基因突变的乳腺癌患者，可给予有针对性的个体化治疗。对于携带 BRCA1/2 基因突变的非患者人群，可以进行积极监测，从而预防或早期诊断乳腺癌。

HER2基因检测

过度表达的 HER2 蛋白会刺激癌细胞疯狂地生长和增殖，从而导致疾病进展更加凶险。HER2 基因是重要的乳腺癌预后判断因子，HER2 阳性的乳腺癌的临床特点有特殊表现，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。

HER2基因检测适合哪些人？

所有乳腺癌患者。

HER2基因检测的意义

目前病理科已将这项检测作为常规来进行，为 HER2 阳性乳癌患者提供靶向治疗的依据，也为 HER2 阴性的乳癌患者预后判断提供帮助，不但大大节约了资金而且避免了不必要的过度治疗。

21基因检测

顾名思义是对 21 个基因进行检测，包括 16 个肿瘤相关基因和5个参考基因，再通过一定的数学算法，计算得出肿瘤复发评分 RS 值 (recurrence score)，进而评估复发风险程度。

21 基因检测适用于哪些人？

1. 乳腺癌 I/II 期；

1. 雌激素受体阳性 （ER ）；

1. 淋巴结阴性（N-）；

1. 将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者；

1. 绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者。

21 基因检测的意义

预测预后和指导化疗，筛选出需进行化疗的高危患者，避免过度治疗。

早在 2008 年，美国《NCCN 乳腺癌诊治指南》就推荐 21 基因检测作为常规诊疗：对于 ER 阳性、Her-2 阴性、腋窝淋巴结阴性、肿瘤大小为 0.6-1.0cm 的中低分化/伴不良预后因素的患者，或肿瘤＞1.0cm 患者，推荐采用 21 基因检测对患者进行分析。

高复发风险的乳腺癌患者，须接受术后辅助化疗。通过21基因检测 RS 评分，还可以将低复发风险患者从传统的所谓标准治疗中解放出来，从而避免过度治疗。

70 基因检测

70 基因检测的适用于哪些人？

70 基因检测是首个经 FDA 批准用于临床的多基因检测系统，被批准用于预测淋巴结阴性乳腺癌患者 5~10 年远处转移风险。

70 基因检测的意义

70 基因检测对乳腺癌远期疾病进展情况 （＞5年）具有良好的预测价值，还可指导临床个体化抗肿瘤治疗。

2016 年，NEJM 上发表了一项大规模、前瞻性、多中心的随机对照研究，结果显示：在 6693 位无腋下淋巴结转移或 1~3 个淋巴结转移的早期乳腺癌患者中，根据临床病理结果发现有 1550 位患者具有较高的复发转移风险，但是根据 70 基因分析结果却显示这些患者复发风险较低。

这批患者被随机分为辅助化疗组和非辅助化疗组，非辅助化疗组未发生肿瘤远端转移复发的5年存活率高达 94.7%，而辅助化疗组也仅为 95.9%。

也就是说 70 基因检测可用于鉴别不需要化疗的高临床风险的早期乳腺癌患者，进而指导个体化治疗。

其他相关基因检测

除了上面介绍的4种基因检测，还有一些临床上医生用来评估患者风险的检测，如

• 乳腺癌指数 （Breast-Cancer Index，BCI）

• EndoPredict

• PAM50

• 基因等级指数 (Genomic grade index，GGI)
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小结
目前乳腺癌基因检测发展如火如荼，尤其像 21 基因这类的多基因检测，种类也五花八门，对于乳腺癌的预防和治疗，都有一定的益处，但也仍然存在一些局限之处。

除了检测费用昂贵不说，目前国内的多基因检测也仍尚未全面开展，只有极少数医疗机构有条件进行检测。

不过我们相信，随着医疗技术的不断进步与前沿医疗手段的普及，多基因检测必将会在国内逐步实施，为乳腺癌患者带来更精准的治疗参考。