一、公司简介
上海鼎晶生物医药科技股份有限公司成立于2012年9月,坐落在上海国际医学园区,是国家高新技术企业,国家科技部重大专项承接单位,上海市科技小巨人培育企业,CSCO会员单位。公司致力于新型临床分子诊断技术的研发和应用,为灵床医学提供系统解决方案。
二、官方认证
拥有《医疗机构执业许可证》
连续两年参加欧洲EMQN的BRCA室间质评并通过该项认证,检测和分析有保障。
三、技术实力
1、平台技术
NGS联合MLPA技术可对BRCA进行全面检测,避免大片段重排的漏检。结合sanger测序验证,报证结果的准确性。
2、检测范围
BRCA1/2 全编码区及其与内含子交界处10bp
3、测序深度
500x, 目标文库覆盖度100%,测序质量Q30>85%
四、数据库
来源于公共的数据库有:1000 Genomes project、dbSNP、pubmed、cosmic、Clinvar、ARUP、LOVD、Utah等数据库;
五、服务
1、检测周期
7-10个工作日
2、报告解读
免费提供报告解读,采用电话解读的方式,由鼎晶生物的遗传咨询师进行解读。
3、免费验证
可免费为阳性的患者一名家属提供先证者突变位点检测。