一、公司简介
华大成立于1999年,是全球领先的基因组学研发机构。
2015年3月27日深圳华大临床检验中心、天津华大医学检验所双双入选首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位。
之后在2016年卫生部举办的全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(胚系突变)室间质评中满分通过检测基因数最多的评分范畴,并且BRCA检测项目从2015年开始每年都满分通过了国际上的CAP、EMQN等多项室间质评,达到国际一流水准,结果可靠有保障。
华大基因的BRCA1/2检测,和多个药厂的PARP抑制剂的临床实验项目合作了基因检测部分,华大检测流程和数据解读的严格质控得到了国内外合作方的一致认可。
二、官方认证
拥有《医疗机构执业许可证》
BRCA1/2检测试剂盒已进入CFDA审批阶段
三、技术实力
1、平台技术
目标区域捕获测序
2、检测范围
BRCA1/2的编码区和UTR区域
3、测序深度
一般都在100-300X
四、数据库
依据注释数据结合临床信息,参考解读规则依托及相关数据库、文献研究报道进行变异解读
数据库包括:千人基因组、ESP6500、EXAC、本地频率库、ClinVar、LOVD、BIC、HGMD、华大时珍肿瘤数据库(华大自主数据库)等
五、服务
1、检测周期
20个自然日
2、报告解读
所有的阳性报告可以提供免费的报告解读,直接联系华大客服电话预约解读。