【科普】乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测简介

一   什么是乳腺癌21基因检测

肿瘤基因的调节通过基因表达（转录和翻译）来完成。基因表达模式包括基因的正向调节和负向调节，它决定着其相关蛋白的表达量。

检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达，对预测预后、复发、瘤灶转移、指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。结果以积分的形式表示，积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为的预测。

乳腺癌21基因检测，是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因（如图1），这个检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。

 图1. 乳腺癌21基因检测的基因分为6组：增殖组、侵袭组、HER-2组、雌激素组、其它基因组、参照基因组。

二   乳腺癌21基因检测能带来何种益处

1、提供个体化化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的，都具有特性，没有完全一样的，因此每个乳腺癌患者复发指数及治疗方式也是不同的，通过检测乳腺癌中21个基因，观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测个体化的乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况，有助于医生作出更精确的治疗判断。

检测报告中的复发指数 (RS) ，是一个介于 0 到 100 之间的数字，患者的复发指数越低，乳癌复发的机率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益，因此，医生可能建议这部分患者只需使用内分泌治疗 。

但低复发指数并不表示乳腺癌就不会复发；患者的复发指数越高，乳腺癌复发的机率越高，虽然这令人很沮丧，但好处是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高，因此在内分泌治疗外需加以化疗，将有助于这类患者降低乳腺癌复发的概率。

同样的，高复发指数也不一定代表示乳腺癌就一定复发。检测报告中也会有ER、PR、Her2组指数，使医生更加了解病患的肿瘤特性。

3、改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数，21基因检测结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。

假设一个检测结果为高复发指数的患者，意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高，因此在手术后不仅仅需要接受化疗和内分泌治疗，更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关检查、接受专业营养师的饮食建议) 。

三、乳腺癌21基因检测适合哪些病患

处于I或 II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用内分泌治疗的新确诊乳腺癌患者 。

绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者，也可以通过21基因检测确定化疗获益。

四、应在何时使用乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测应在患者接受手术之后，并在患者和医生作出术后治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测属于一种非侵入性检测，在原来的手术过程中取出的癌组织检测即可。

五、21基因检测结果及判定

检测结果为“复发风险评分”，分值为0-100分。

判读标准：

1）RS<18，复发风险较低，请谨慎选择化疗； 

2）1831，复发风险较高，化疗获益较大。