有了星宝还要二胎吗?
今天去听了一个关于自闭症谱系和基因组分析的讲座。虽然有事没听到最后,但还是弄清楚一些以前没有弄清楚的问题,思考了一下要不要二宝的问题。
讲座的发言者是加拿大多伦多大学的教授Stephen Scherer, 是一个自闭症谱系遗传学专家。他及合作者用全基因组测序(Whole genome sequences)目标测序10000个有自闭症谱系儿童的家庭,现已测序8000个,得到许多与自闭症相关的基因和一些遗传信息。Scherer有提到做一个全基因测序的成本价格是1000美金。
首先自闭症谱系儿童大多都有多基因突变(缺失),Scherer举例是一则多年前上报的消息,有个自闭症男孩经测序发现有20个基因突变。而他们的数据显示有的自闭症孩子有40个基因突变。这些基因很多都与交际障碍,语言障碍有关。这些突变的基因大多都不是我们已知的有重要用途的基因。这些基因有很多位于决定性别的X染色体上,男性有只有一条来自母亲的X染色体,而女性有来自父母双方的共两条X染色体。 如果母亲一条X染色体有基因突变而父亲没有,生下的女儿很可能没有自闭症因为遗传信息被父亲正常的X染色体遮掩了,但女儿再生下的孙子或孙女会有自闭症。
Scherer 还给了张图显示自闭症孩子的神经末梢突触大大少于正常孩子。这些神经末梢突触是用来传递大脑中信号的, 也就解释了为什么星宝们反应迟钝,学习缓慢。
此外,在自闭症谱系家庭里,兄弟姐妹同患自闭症的概率是18%。即使哥哥有自闭症而妹妹没有,妹妹基因组内存在哥哥变异基因的概率是69%。
Scherer还谈了环境对自闭症产生的影响。他认为环境只是自闭症产生的一个小因素。 他用了“small C”来表述这个看法。但就我以前的听的Autism speaking网站上的讲座,说雾霾和孕期吃烤焦的食品对胎儿的表遗传相关发育都有重要影响,这个研究是密歇根大学的教授用小鼠做的。
我认为有了星宝还要二胎真的是一个需要谨慎的问题,因为即使你二胎生了个健康的宝宝,你的孩子结婚生子之后很可能还是要经过你类似的煎熬和痛苦,而且她比你还痛苦的是有一个自闭症的哥哥或姐姐。应对的措施是在孩子生下来之前去做一个全基因组测序,看胎儿是否有与你家星宝相似的基因突变。或者做试管婴儿,在胚胎没植入体内的时候就做全基因组测序,剔除变异基因的胚胎。另外怀孕时千万别吃烧焦的食品,也远离雾霾,搬到个山清水秀的地方安胎。据说广州有个基因测序中心可以做。
讲座的发言者是加拿大多伦多大学的教授Stephen Scherer, 是一个自闭症谱系遗传学专家。他及合作者用全基因组测序(Whole genome sequences)目标测序10000个有自闭症谱系儿童的家庭,现已测序8000个,得到许多与自闭症相关的基因和一些遗传信息。Scherer有提到做一个全基因测序的成本价格是1000美金。
首先自闭症谱系儿童大多都有多基因突变(缺失),Scherer举例是一则多年前上报的消息,有个自闭症男孩经测序发现有20个基因突变。而他们的数据显示有的自闭症孩子有40个基因突变。这些基因很多都与交际障碍,语言障碍有关。这些突变的基因大多都不是我们已知的有重要用途的基因。这些基因有很多位于决定性别的X染色体上,男性有只有一条来自母亲的X染色体,而女性有来自父母双方的共两条X染色体。 如果母亲一条X染色体有基因突变而父亲没有,生下的女儿很可能没有自闭症因为遗传信息被父亲正常的X染色体遮掩了,但女儿再生下的孙子或孙女会有自闭症。
Scherer 还给了张图显示自闭症孩子的神经末梢突触大大少于正常孩子。这些神经末梢突触是用来传递大脑中信号的, 也就解释了为什么星宝们反应迟钝,学习缓慢。
此外,在自闭症谱系家庭里,兄弟姐妹同患自闭症的概率是18%。即使哥哥有自闭症而妹妹没有,妹妹基因组内存在哥哥变异基因的概率是69%。
Scherer还谈了环境对自闭症产生的影响。他认为环境只是自闭症产生的一个小因素。 他用了“small C”来表述这个看法。但就我以前的听的Autism speaking网站上的讲座,说雾霾和孕期吃烤焦的食品对胎儿的表遗传相关发育都有重要影响,这个研究是密歇根大学的教授用小鼠做的。
我认为有了星宝还要二胎真的是一个需要谨慎的问题,因为即使你二胎生了个健康的宝宝,你的孩子结婚生子之后很可能还是要经过你类似的煎熬和痛苦,而且她比你还痛苦的是有一个自闭症的哥哥或姐姐。应对的措施是在孩子生下来之前去做一个全基因组测序,看胎儿是否有与你家星宝相似的基因突变。或者做试管婴儿,在胚胎没植入体内的时候就做全基因组测序,剔除变异基因的胚胎。另外怀孕时千万别吃烧焦的食品,也远离雾霾,搬到个山清水秀的地方安胎。据说广州有个基因测序中心可以做。


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但是邹神说这是危言耸听,没必要
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2016-10-29 12:45:21 有用(1)
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不管怎么样,这些新的研究信息很宝贵,感谢异国星宝。
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2016-10-30 00:33:25 有用(0)
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真的吗?我们连要二胎都没有权利了吗
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2016-10-29 19:05:58 有用(0)
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好帖子
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2016-10-29 11:48:57 有用(0)
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