乳腺癌基因突变治疗经验分享

   2024年3月29日，妈妈确诊了乳腺癌，一开始很迷茫恐慌，后来发现乳腺癌治愈率很高，经历了手术➕化疗8次➕放疗30次后，开始来来曲唑和瑞波西利治疗，生活也回到了正轨，

   6个月后的复查又给了我们重重一击，肝多发转移，肺门淋巴结增大，与之对应的肿瘤标志物也飙升，又复发了，后来在医生建议下进入了氟维司群➕阿贝西利的二线治疗，一个月后肿标翻倍，肝部增大增多。

   经历了两线迅速耐药后，我发现我们的病情和常规的乳腺癌不同，如果继续按指南治疗下去，可能迎来的又是快速进展，做了基因检测后发现有乳腺癌经典的pik3ca突变和FGFR1突变。

   后来在网上找了有同样突变的病友，交流下来发现，无一例外都是进展快，也有像我们一样半年内复发的，有的甚至初诊就边化疗超进展，还有一部分10年后获得这种耐药突变才复发的，但同样的是有了这种PAM通路突变，不加靶向药进展都很快。

   医生觉得我们两线内分泌治疗都耐药，应该进入化疗线了，但通过和病友交流得知，基因突变引起的耐药，不加靶向药，每一线都不会长久，于是决定继续内分泌治疗，联合靶向药伊那利塞，后期根据肿标优化，加入FGFR1突变的靶向药，目前肝上转移灶清除3/4，肿瘤标志物也从200多到了40多，继续治疗中

   经验总结如下

1.肿标敏感一定要坚持测。可能有人说以影像为准，这确实没错，但像我妈一样，影像一查出来就多发转移，最大2.1cm了，ca153 98，如果之前重视了测肿标，大概率不会发现即晚期

2.耐药快做基因检测。可能有人说测了也就那几个药，其实不然，除了乳腺癌用药，其他癌种也有针对基因突变的药，没在乳腺癌应用而已，不要放过任何一个机会，此处不是呼吁大家自行用药。

3.自学自救。这是我和众多病友认为最最重要的一点，自己或家人的生命，不要全权托付给大咖，想要少走弯路，获得最精准的治疗，前提是自己有辨别能力，没有基础是很难，但观察下来，很多病友积极学习后，自己对指南用药都很清楚了，指南是标准，但也是最低标准，想要战胜这要命的突变，就要有超越指南的判断力和勇气。举个例子，一张血项化验单，不懂的人看的是白细胞，中性粒细胞或者其他指标的高低，但通过学习后，可能发现它们背后的含义不仅如此，当中性粒飙升，淋巴细胞大幅度降低，中性粒/淋巴细胞的比值非常高的时候，意味着炎症，感染和进展，类似的还有血小板，肝功指标等等…

   

以上是我妈妈复发半年来治疗的经验分享，如果早期发现这个突变，不用太焦虑，不是有突变就会复发，但要重视，如果晚期一直耐药，也希望大家能找到自己的“本命药物”，好多传统意义上很后线的病友，经过精准治疗后，病情大幅度好转，乳腺癌，任何时候都不该放弃！