它预估乳腺癌复发风险真的有一手！身体里的癌细胞都被动态监控住了，无处可藏……
前段时间，有姐妹在觅健乳腺癌互助圈病友群里询问ctDNA基因检测。今天，互助君就结合最新进展，来聊一聊它。
图源：乳腺癌互助圈社群觅友
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ctDNA是通过抽血获取血液样本后，分离出含有ctDNA的血浆部分，然后使用高精度技术分析这些片段，以识别与癌症相关的基因变异。这样就能实时了解肿瘤的变化情况，动态评估治疗效果，及时调整方案，使治疗更加个性化和有效。
ctDNA检测准不准啊？它和组织活检哪个准确性更高？
ctDNA检测具有无创、可动态监测的优势，适用于难以获取组织样本或需长期随访的患者，尤其适合晚期人群。
然而，受血液中肿瘤DNA含量低、分布不均及技术限制，存在一定假阳性或假阴性风险。相比之下，组织活检仍是基因检测的“金标准”，准确性更高，适用于初次确诊或需要精准分型的患者。
两者各具优劣，临床应根据病情和治疗需求合理选择。而在之前的【薇薇道来】直播中，李薇主任也提到了二者的差别：
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并不是每个乳腺癌患者都要做ctDNA，因其一次检查价格并不便宜，约在3000-6000元，指南也未将其纳入常规复查项目中，且其监测效果尚不明确，即使发现ctDNA的阳性变化，提前用药干预是否能降低复发几率、延长生存期在目前研究中尚无明确结论。
在之前的【有雯必答】直播中，夏雯主任说过：
总体而言，ctDNA检测对于出现复发转移、需要重新制定治疗方案的晚期乳腺癌患者，作用价值更大。
03
今年7月，发表在欧洲肿瘤内科学会官方期刊《肿瘤学年鉴》的一项回顾性研究[1] ，首次评估了雌激素受体阳性、HER2阴性（ER+、HER2-）晚期乳腺癌患者在接受CDK4/6抑制剂（如哌柏西利）联合内分泌治疗早期，循环肿瘤DNA（ctDNA）变化对预后的影响。
图源：PubMed官网
研究发现，治疗早期血液中ctDNA的变异水平越高、突变数量越多，患者的病情进展和死亡风险也越高。研究人员据此建立了基于ctDNA变化的风险评分系统，能更准确地预测治疗效果和生存时间，提倡将ctDNA作为预后生物标志物。
那ctDNA结果是阳性的话，是不是要强化治疗来降低复发风险？
虽然乳腺癌ctDNA阳性提示复发风险较高，但并不等于一定会复发，也不一定马上需要强化治疗。
是否需要加强治疗，不能只看ctDNA结果，还需结合影像检查、肿瘤分期、身体状况、分子分型等综合判断。
目前部分研究正在探索对ctDNA阳性的患者提前干预，以期延缓或预防复发。因此，姐妹们发现ctDNA阳性后不必过度恐慌，应该和医生充分沟通，科学评估风险，以制定个体化的随访或治疗方案。
那早期乳腺癌做这个检测就真的一点用都没有吗？
并不是，虽然ctDNA检测目前在晚期乳腺癌中应用更为成熟，但研究显示其在早期乳腺癌的监测中也具潜力。
今年2月，同样是发表在《肿瘤学年鉴》的研究报告显示[2] ：首次对早期乳腺癌ctDNA进行全基因组测序，灵敏度和特异度显著提高，可比影像检查发现复发提前15个月左右，最长可达5年。
尽管研究样本量较小（仅78例），但提示ctDNA有望成为早期复发的“预警工具”，未来需大样本研究进一步验证，并探索其在早期干预中的应用。
04
ctDNA检测每个医院都能做吗？
不是每个医院都能做ctDNA检测。一般来说，大型的三甲医院，尤其是肿瘤专科医院或综合三甲医院的肿瘤科，以及一些具备先进检测技术和设备、专业检测团队的医院，才有能力开展ctDNA检测。
如果要做ctDNA检测，有什么要注意或者准备的吗？
主要有以下几点[3] ：
①采血时间：早期或局部晚期患者应在手术/根治性治疗后1周～1个月内采血；对于无法获取组织的晚期患者，建议在治疗前或确认复发进展/耐药后采血。血液中游离DNA半衰期短，治疗变化会影响结果，因此时间点很重要。
②联合检测：多病灶或多发转移者建议组织与ctDNA联合检测，更全面反映肿瘤情况。
③技术选择：优先选用NGS技术，灵敏度和特异性更高。
④身体状态：避免孕期、哺乳期、经期及疫苗注射期间采血；近期有重大创伤、炎症或接受过抗肿瘤治疗者不宜采血；部分药物（如低分子肝素、中成药）需停药后再采血。
⑤生活习惯：保持正常作息，避免熬夜、饮酒和油腻饮食。
⑥如实告知病史：包括用药、过敏史及治疗情况，有助于医生准确解读结果。
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希望通过今天的科普能对姐妹们有用。如果大家还有疑问的话，欢迎评论区留言~
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