乳腺癌患者警惕咖啡色斑和皮肤神经纤维瘤

一位25岁漂亮乐观的姑娘，来门诊要求乳房磁共振检查，她说她有NF1基因突变，之前有乳头溢血导管内乳头状瘤，怀疑有原位癌。我问她是不是身上有神经纤维瘤和咖啡牛奶色斑，她说是的，神经瘤已经压迫脊椎管，并且有脑雾症状。她说她父母都没有基因突变，就她自己突变了。也知道乳腺癌患病风险高（20-40％）。她日常生活在加拿大，虽然医疗可以免费，但是她不到30岁，申请磁共振检查特别难，所以回国就随便筛查一下，她当时因为皮肤神经纤维瘤和咖啡斑申请基因检测也只有一家机构可以做，没有国内方便。我告诉她如果以后考虑生育，可以做生育筛选，不遗传给后代，也可以考虑做皮下腺体切除植入假体，预防乳腺癌，她说国外医生也是这么建议的，她也在考虑。目前她还年轻，先密切随访筛查，幸好现在有新药上市了，可以控制病情。写这些，是想说如果发现身上有多发神经纤维瘤和/或咖啡斑，警惕NF1基因突变所致罕见病，警惕乳腺癌、恶性神经鞘瘤和胃肠道间质瘤等发病风险。