说说BRCA1/2基因检测的事

      2023年一月底确诊，2月八号做了右侧乳房全切手术。

     我们家族我是第二个确诊的，我的姑姑07年确诊晚期乳腺癌，可是她非常励志，今年已经72岁了，状态非常好。但是我心里也是有个阴影，我这病会不会是基因突变，会不会影响到下一代。

     今年六月份，我到医院体检，乳腺科大夫说一切还好，但是到了妇科就出现了很多小问题，确诊前我就有肌瘤，息肉，手术后又吃了几个月拖瑞米芬，我也是很担心子宫内膜会不会有问题。妇科的医生建议把子宫，以及卵巢附件全部拿掉。说心里话我手术真怕了，而且我同样怕子宫内膜，卵巢也出现问题。然后我就先在医生建议下，做了宫腔镜，息肉同时顺带切掉了，内膜没有问题，病理还好没有异常。

      但是关于卵巢这个事还是两边犹豫，纠结，医生说可以做个BRCA基因检测，看看有没有突变，然后再决定切不切。因为我看我姑姑这么多年了，她的妇科也没啥大问题，为了让自己踏实点我选择了做BRCA的基因检测。

     说来也巧，刚好觅健平台上有这个项目。我就联系了小沫，通过平台完成了检测，整个过程方便快捷，只需要抽取五毫升血液，然后同时相关的快递人员会即刻取到并发走。结果出的也挺快，检测结果还好，我做的是胚系的检测。没有发现BRCA1/2的突变。这样我就可以暂时不去再考虑要不要切卵巢了。对我来说这是个好消息。

        简单说说这个BRCA基因。

        人类BRCA1、BRCA2基因分别是人类17号、13号染色体上的重要基因，其表达的蛋白在维持人类基因组稳定中发挥重要作用。但是BRCA1、BRCA2的基因突变与家族遗传性乳腺癌具有高度相关性。通过对BRCA1/2基因突变的检测，可以筛选出乳腺癌高危人群、明确家族中有无相关基因突变、评估易感人群乳腺癌发生几率。携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，可能影响到发病率。这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。检测阳性的也没有必要过度恐慌，应向专科医师咨询，加强筛查的频率，定期进行相关检测。

    附上我的检测结果，谢谢小沫，谢谢觅健平台！