肿瘤变大、肿标升高，哪种情况需要重新做基因检测或更换方案？

原创 医学部Erica 基因药物汇 2023-04-21 15:14 发表于北京

在需要判断患者是否出现耐药突变，以及是否需要更换治疗方案的时候，医生会建议患者重做一次基因检测。但是也有患者会出现这样的疑问：原始病灶的大小、肿瘤标志物水平、转移病灶，这几个项目的变动，哪个更危险？那种情况下最需要更换方案？

让我们一起来分析几种情况。

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原始病灶缩小或不变，但肿标升高

出现这样的情况，一般有两种可能：一种是耐药当中缓慢耐药的表现，一种是治疗仍然有效，只是肿标在一定范围内或者因其它疾病而出现了波动。

肿瘤标志物本身对于诊断癌症的敏感性和特异性都不够高，跟影像学检查和病理检查是完全无法相提并论的。部分肿标项目的变化会比肿瘤的发展进程延迟（当然也有比较及时的），也有部分项目会受到其它疾病如，炎症、肾衰等的影响，判断疗效时仍然应当以影像学检查结果为主。

但由于这样的情况仍然存在缓慢耐药的可能性，因此患者仍可重新取样（组织或血液）进行基因检测，明确究竟是出现了耐药突变，还是合并了其它可能导致耐药的突变，然后再有针对性地更换为其它治疗方案。

2

原始病灶缩小，但出现了新的转移病灶

即使原始病灶缩小了，也不能忽视耐药的可能性！新转移病灶的出现，可能预示着部分耐药（局部耐药）的发生。

从数值上分析，这样的情况也确实可能被归入“疾病进展”的范围。我们都知道，判定临床缓解的一项很重要的标准是所有靶病灶的最大经之和。如果新出现的病灶很大，原始病灶缩小的比例又很小，这样也同样是危险的征兆。

在这类情况下，患者可以继续使用原靶向治疗药物，并配合局部治疗，仍然可以有获益。当然，也可以专门针对新病灶进行穿刺取样，进行检测，以判断是否需要调整治疗方案。

3

原始病灶体积增大，也不一定是进展

即使在最开始一两次评估的时候，患者的原始病灶体积增大了，有可能也并不能完全判断耐药——这可能是出现了免疫治疗的“假性进展”。

采用各类免疫治疗有效时，人体自身或外界输入的大量免疫细胞都会向肿瘤病灶部位聚集，表现在影像上，就是病灶体积增大了。

针对这种可能性，如果患者使用的是免疫治疗方案、又在最初评估时发现病灶增大，可以先做一个穿刺，分析得到的组织当中细胞成分究竟是以癌细胞为主，还是增加了大量的淋巴细胞。如果穿刺得到的组织当中淋巴细胞很多，那就有可能是假性进展——影像上“变大”了的肿块当中，其实大部分都是“磨刀霍霍向癌细胞”的免疫细胞。

总得来说，疗效的评估以及耐药的判断是一件非常复杂的事情。很多时候，判断患者是否进展、靶向药物是否还有疗效，需要完全依靠医生的个人经验，很难给出标准。因此，在每一个疾病变化的关键时期，患者都可以考虑向更高级别的专家寻求会诊帮助，降低误判的风险。