年轻乳腺癌诊疗共识整理（一）BRCA1/2

       我去年确诊时36岁，属于年轻乳腺癌范畴，所以一直比较关注这个年龄分层的指南，之前看过ESMO欧洲肿瘤学会的年轻乳腺癌指南，但是与欧美不同，中国年轻患者比例更高，发病年龄更低，面临的临床诊疗问题有所区别，欧美指南不能照搬。2022中国年轻乳腺癌诊疗专家共识（YBCC）发布， 为规范和优化中国年轻女性乳腺癌的诊疗，以专家投票的形式形成的共识。我认真学习了一下，全篇分为六个部分，每个部分我将自己认为要划重点的地方拎出来，形成学习笔记，仅供参考。

       第一部分是YBCC的概况，乳腺癌患者的年龄分布在东西方差异明显，美国中位发病年龄为62-64岁，小于40岁的仅占4.9%，而中国等东亚国家，中位发病年龄约为45-49岁，小于40岁的患者占比约为14.9%（复旦肿瘤数据），该比例逐年增加，中山孙逸仙2021年数据显示小于40岁患者占比22.3%。基于这种差异，国内的临床诊疗不能照搬美国的数据和指南，因为既往研究多数由欧美国家发起，且国外年轻患者比例低，很难大样本量入组，而国内经过严格设计的随机对照临床实验有限，权威数据有限，很无奈，针对年轻患者的许多问题仍缺乏答案，期待我们国家的科研能力迅速跟上。

        国际上对年轻乳腺癌的年龄定义尚未统一，有的研究界定在35岁，而更多研究界定在40岁，YBCC专家组将40岁作为年轻乳腺癌的界限取得共识，值得注意的是其中有32%的YBCC专家认为35岁以下定义为年轻乳腺癌。

       第二部分是关于BRCA1/2

       1、对于有乳腺癌或卵巢癌等相关家族史、三阴性乳腺癌和40岁以下的年轻乳腺癌患者，由于其BRCA1/2基因胚系突变频率较高，分别有97%、91%和63%的YBCC专家推荐相应患者行BRCA1/2基因胚系突变检测；

       2、对于患侧保乳或未进行预防性对侧切除的BRCA1/2基因胚系突变患者，82%、71%和87%的YBCC专家分别推荐术后采用B超、钼靶和MRI方式密切监测乳腺情况；

       3、由于过早切除卵巢会显著影响年轻乳腺癌患者的生活质量，72%的专家选择根据患者的突变类型、家族史和个人意愿等因素，决定是否行预防性双侧卵巢输卵管切除和切除时机。

       总之，针对BRCA基因突变患者的预防性切除等治疗，YBCC专家相较欧美专家持更保守的态度。基于国情，我更支持YBCC专家保守的态度，因为我国年轻患者更多，如果全凭基因检测行预防手术，这么多患者，代价实在太大了。

       这个钟点，家里两张嘴等着吃饭，其他部分的要点晚点上传。