耐药基因检测小结

        自母亲3月复查发现脑部新增转移，这一个多月来一直在为下一阶段的治疗奔波、思考。直到今天取到基因检测报告，检测出了新的t790m突变（丰度26.8%）和原来的19突变（丰度45.6%），初步告一段落。希望新的治疗方案能够继续给力！

        此次基因检测，是近一个月内做的第二次检测，也是母亲发病以来做的第四次基因检测。3月复查后，主治即给开了血液的基因检测，但结果是只有原来的19突变（丰度0.06%）。

        当时，主治的意见是尽管没有t790m突变，但毕竟还有19突变，可以开三代药，只不过需要自费。考虑到自费经济压力较大，而且母亲一代药用药3年多，有t790m突变的几率较大，我向主治请求做穿刺，用组织再做一次基因检测。

        由于母亲主病灶不大，穿刺难度大，只好带母亲再次到发病时做穿刺的柳晨主任处就诊，柳主任看了片子，说可以穿刺，但提示穿刺出的组织有无法做基因检测的可能：因为经过化疗、靶向治疗后，虽然病灶还在那里，但其内部可能已经坏死，如果取到的是坏死的组织，是没法做基因检测的。因此，他建议，穿刺后先做病理，如果病理可以做，那么再做基因检测。事后也证明组织病理是必须要做的，因为提交基因检测标本时，是要求一并提交组织标本的病理报告的。

        从主治医生提出“无论基因检测是否有t790m突变都换三代药”，到穿刺后重做基因检测明确有t790m突变，尽管对治疗方案的影响不大，但能够报销还是减少了一些经济压力，尤其是如果可以吃较长时间。另外，明确有t790m突变，也让换药更有底气，之前对是否换药、换药时机还是有些犹豫的的。