基因检测突变丰度低 请教各位如何进行下一步

5月7号第一次做基因检测结果显示EGFR19突变 丰度只有3.16% 服用凯美纳一个月复查 肿瘤增大 因腰部癌痛 入院治疗 化疗用的好像是顺铂 培美不太记得了做了10次腰部放疗 改服奥西替尼
 6月11号再次做了一次血液基因检测 结果还是只有19突变 丰度降到了2.98%

经过6月份化疗加奥西替尼 月底复查结果非常好 ct显示肿瘤缩小 胸腔积液减少
主治医生无法确定是化疗起的作用还是奥西替尼 继而7月份继续化疗一次 继续奥西替尼 
8月份复查 CT显示 肿瘤较上次增大 胸腔积液增大
脑部磁共振显示 脑部肿瘤有缩小

目前看报告我个人觉得 靶向药没有起到作用 有病友说丰度会影响靶向药
看到有帖子说丰度低吃易瑞沙效果还可以 因母亲的身体受不住化疗 所以想要不要换易瑞沙 还是阿法替尼还是直接上免疫 

跪求懂的人指点一二 已挂周一医生的号 想自己多了解一点 周一也好跟医生探讨探讨

谢谢各位了!!




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我妈妈 EGFR 19 突变,还有TP53 突变,浑身痛,吃易瑞沙一周后就不痛了,单药 易瑞沙 吃了一年,跟正常人一样。一年后又开始出现腰痛,估计耐药,还测了基因结果说 t790m阳性,改吃泰瑞沙,结果付反应很大,呕吐厌食,20多天基本啥都吃不了,cea也大幅上升,痛的不得了。二十多天后,再做一次全套的基因检测,结果t790m是阴性,马上回吃易瑞沙,立刻缓解。感觉妈妈对易瑞沙敏感,吃什么泰瑞沙,安罗替尼,都不舒服,对我妈妈不合适,安罗替尼还吃出高血压,用药期间反应特别大,用了11天赶紧停了,现在血压高了,要用降压药。本来妈妈基础血压是105/55,现在直接从血压偏低变成高血压了。
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2021-08-15 14:57:05
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我记得以前看过一篇资料(具体忘了),大概的意思是只要有突变,不要太在意丰度,吃相对应的靶向药就会有效。具体到我母亲,血液检测到21del突变,丰度0.03%,当时也担心这个丰度。但是我母亲吃易瑞沙12个月,后继续服特罗凯3个月,耐药后直至现在吃9291,已有7个月了,效果相当好。
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2021-08-16 15:04:32
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丰度高低肯定和药效有关系 但是检测的时候可能正好测的就是肿瘤含量少的那块 然后高的那块没测 所以不要太纠结这个指标。至于血液丰度 都很低 测出来就不少了。我觉得是不是有多重基因突变存在更值得关注 多基因疗效应该不如单基因
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2021-08-16 10:59:29
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我家第一次增大的时候医生没换药,因为说不好是不是测量误差,我家每次都是增强ct,没有做过平扫,不知道这两种检查的差异会不会带来误差,我觉得刚确诊的病人尤其有积液的,体质都不太好,得先养。我爸刚确诊左胸全被水灌满了,抽了好多天我记得5L之后还又抽了,胸水测到21突变,然后吃吉非替尼,左胸腔一次灌了好几只恩度,吃药一个月复查时还有少量积液,后来继续吃药加锻炼,现在胸腔没有积液了,肺也张开了,但是胸膜转移还在,刚抽完积液瘦的不行,就多吃不忌口,刚开始还喝了一罐蛋白粉,后面就没喝了。你们结合医生建议的时候,一定把身体养起来,增强体质,增强免疫力。
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2021-08-15 23:17:37
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