基因检测的几大误区，请一定要避开！

图腾（家属）

来源:觅健 2021-04-27 09:13:55

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关键词：基因检测

基因检测的几大误区，请一定要避开！

我们经常会听到患者要进行基因数量与价-格的对比，但基因检测讲究的是灵敏度，特-异性，合规性！好的基因检测是要科研、临床、技术成本的！

基因检测在肿瘤领域主要作为靶向药物的用药前指-导和分子辅助诊断，通过技术检测出来的阳性患者在使用对应的药物时，确实能够达到预期的疗效。

然而市-面上的基因检测项-目鱼目混珠，结果自然不尽人意。为啥呢？

首先，是市-场太热。先筹备个实验室，有几个人，就可以对外收样了

甭管测的准不准，我都不一定真的测！这在肿瘤用药领域，简直不可想象！靶向药物药物昂-贵，在合适人群中的应答率也有限，延误了治疗时机，对患者而言，更是极大的伤-害。

其次，是市-场不规范，监管不够严格，药监局现在还没有批准一个超过10个基因的检测产-品应用于临床。可是，实验室不归药监局管啊。医学检验所的管理机构是卫计委啊，卫计委也不管你的检测盒有没有CFDA的证啊。

再次，就是追求性价比的人民群众也成了造-就市-场的一员大军，所谓没有需求就没有市-场！有些患者说：“我什么都不懂，但是我会数数啊，一样多的钱，你做3个基因，另一家做10个基因，我肯定选10个啊！我又不是傻！“

殊不知，无知会让你误以为数量和价钱是成正比的！

除了数量上，大家对基因检测普遍存在几个误区：

误区一：对检测结-果理解有误

基因检测的结-果往往是以患病的高低风-险表示出来的。

检测结果的高风-险人群，仅表示该类人群属于该疾病的易感人群，在一些因素的影-响下，比正常人群患病的概率大，并不代表一定会患病。例如，BRCA1基因突变的人有80%概率在65岁的时候患乳腺癌。如果这类基因的携带者从年轻的时候就开始做乳腺B超检查，发现病变及早切除，可达到预防乳腺癌的效-果。

所以检测出某种基因突变并不是说已经或一定得这种病，通过采取一些干预措-施，就可有效地避免将来可能发生的疾病。

误区二：跟常规体检没差

基因检测与常规体检对疾病的预防都能起到作用，但二者反应的是不同的阶段。

基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，是主动预防疾病的发生；而常规体检是检测已经发生的疾病以及疾病的情况。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断，但无法在发病前预知。

现实中往往很多疾病无明-显征兆，但一旦发病，现代医学往往束手无策。而基因检测，则能够在疾病尚未发生时，向你发出风-险预-警。

误区三：基因检测是消-费不起的奢侈品

说到这个问题，就不得不提到两个名人，一个是最为出名的“基因检测代言人”好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉，另一位则是苹果的创始人史蒂夫·乔布斯，他们的共同点就是有钱！其实何尝是基因检测技术，任何新的医疗技术，首先享受的人群都是富人阶层，也难怪人们会误认为基因检测是个奢侈品了。

而事实上，基因检测已非新的医疗技术，仅应用于医疗的历史就已达数十年，其检测价-格很早就随着技术的成熟而不断降低了。所以，不要再对基因检测敬而远之了。

除了这些大家对于基因检测认知上的误区，当然在选择基因检测时也要注意几点：

1、过度夸张基因检测的作用

大部分疾病都与基因有关。对于常见慢性病（如心脑血管疾病、糖尿病、老年痴呆症、肿瘤等）而言，疾病的发生和进展是基因的“缺陷”（基因变异导-致基因功-能异-常，不能发挥正常作用，这是致病的内在因素）与某些不相适应的环境因素（致病的外部诱发因素）长期交互作用的结-果，即：疾病=内因外因。

基因检测的目的是发现所携带的遗传风-险，即检测“内因”，其结果不能与临床症状直接对应，即不能通过检测结-果直接反映受检者目前的健康状况。对已经发生某些疾病的患者，应该积极配合临床医生进行诊断和治疗。

与此同时，可以在专业人员的指导下，有针对性地选择某些相关基因检测项-目，与治疗配合，有望达到更好的治疗效-果。

2、市-场营-销过度倚重商-业策-划

市-场上出现的许多基因检测公司其实仅仅是做营-销的团队，卖“报告”的销-售人员，缺乏专业知识修养。为了削减营销成-本，没有配套的检后服-务队伍。有的公司甚至打着一大串国内外权威平-台和专家的旗-号作为宣-传噱头。

由此在国内每年都发生有因类似侵权行为引起的法律纠-纷。对此我们要引起注意，越是宣称那些“高大上”的权威机-构和权威专家的营-销队-伍，越应小心谨慎，谨防受骗。

真正的专业人员，都会拥有丰富的专业知识，从需求者真实角度出发去建议检测项-目，绝不会踏入过度销-售的界。

3、检测报告“水分”太重

评价一本基因检测报告的含金量，不是看外包装，也不是看报告有多厚重，而要看的是自己的检测结-果、风-险评估及配套的个性化健康指-导。

靠谱的基因检测报告应具备下述要求：

（1）基因位点的选取是否严谨，是否适合中国人群，是否经过本公司在服-务实践中较大样本量的验证，使基因位点与疾病的对应关-系更精准。

（2）在报告中，基因符号、检测位点、基因分型结果、基因功-能描述、

风-险基因型分子生物学描述等是否明确和清楚。

（3）基因与疾病、基因型与疾病风-险的对应关-系是否明确。

（4）对应“缺陷”基因的针对性防治要点是否明确。

除了检测报告数据，数据的解读是重中之重，真正专业的基因检测机构都会有解读报告服-务的。

4、基因检测只给报告，没有检后服-务

基因检测只是整个服务的第一环，与基因检测配套的检后服务是绝不可缺少的。

检后服务大致应包括以下方面：

（1）具有专业水准的报告解读（提示：不是随便找个医生就可以解读）。全面、系-统、并有所侧重地对基因检测报告进行分析、研判。结合现代医学遗传学、分子营养学、生物信-息学、健康管理学、健康心理学等多学科知识，对受检者的基因“缺陷”情况及所对应的环境因素进行全面的分析和评估，从而对受检者疾病易患风-险度作出客观辩证的评价、预测和预警，进而提出合理的、令受检者本人也完全信-服的健康管理指-导。

（2）回顾性分析受检者1~3年的健康体检报告。

（3）从膳食结构、生活方式、行为方式、心理（精神）、运动、体检等方面，制定出阶段性的个性化健康管理方案，并督-促执行。

（4）阶段性效-果评价，达到预期目-的。

（5）远期健康管理指-导。