精准治疗-基因检测-靶向治疗

作为学医的肺癌家属（心理学和肿瘤完全是不同的学科），术业有专攻，在肿瘤的专业领域上我也是零基础，现在只有通过不断的学习，查阅资料，泡各种论坛，关注各种癌症公众号，观看各位肿瘤大咖直播讲座，不断的掌握一些新的临床动向，才能尽自己最大的努力去帮助我的爱人我的家庭战胜将要遇到的一切困难。

这几年的医疗科学进步给肿瘤病人带来了生的希望和有质量的生活，肿瘤的治疗越来越提倡个体化和精准治疗，精准治疗目前最火运用最广的就是靶向药物治疗。

所谓精准治疗，就是找到治病的突变基因，并用现在已经研发出来的特效药精确的阻断癌细胞生长合成以达到抑制癌细胞的目的。

一、哪些肺癌患者应该做基因检测？并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

二、基因检测的标本：组织、体液（胸腔积液 及血液）

1.目前用组织做基因检测被认为是效果最好的检测。但由于不容易取到组织（穿刺困难或其他原因），所以有的时候只能选择液体活检（血液），这个时候的即便没有查到突变的基因，也不能说明没有驱动基因，而是血液检测本来就不是那么准确，这为治疗带来了一定难度。这就是为什么有的病人基因检测结果阴性，但是盲吃（不推荐）靶向药却是有用。因为根据研究，亚洲人EGFR基因突变最为常见，所以即便血液里基因检测不出来（假阴性）往往（60%的人）吃药却是有用的。

2.明明有突变，为什么有的人用靶向药效果很好，而另外一些人效果不太明显并且很快就耐药了呢？这其实跟做活检取到的组织非常有关（原则上认为手术后切除的组织做基因检测最为准确），我曾看见一篇报道说癌的突变包括主突变和一些分支突变，把癌比做一棵大树，如果取到的组织只是树枝或者一些零碎的树叶，可能你查到的驱动基因并不全面。

3.“液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。但是准确率现在来说还不是很精准，没有办法取到组织的时候只能选择血液。

三、基因检测的选择和费用费用：现在有常见基因（单基因）、八基因和全套基因的检测。

对于单基因检测，也就是先找最常见突变的基因，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。

第二个方案使用新一代测序技术（包括NGS），最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵（市场价格1万多到2万多不等）。

四、基因检测机构：

有的医院能做一些简单的基因检测，比如单基因检测。国内的基因检测机构非常多，可以说鱼龙混杂，但技术应该都比较成熟，都没有大的问题，最知名的检测公司无非于艾德生物、燃石、华大、世和等。

我们这次等待期间去了上海，在上海肺科医院的中心实验室八基因检测效率很快，一天就拿到了结果（费用8800），但只提示八个常见基因是阴性还是阳性（检测太多的基因，有药吃的也只有那么几个，大的套餐检测时间花得比较多，费用也昂贵，但是对于后期的耐药可能及疗效指导也是有帮助的，也算是有利有弊，建议根据经济情况和当前的治疗情况和医生商量看个人选择吧），至于丰度什么的一概没有。爱人查出EGFR-19del阳性，也算是当时最坏时刻最好的结果了，有了这个所谓的黄金靶点，我们也算是幸运的，至少有靶向药可以吃，可以不用立马选择化疗，暂时缓过这个气儿来再作打算。

但当时因为这个检测结果过于简单，一直在纠结要不要再花钱做一份全面的检测（我向医生要回了没有用完的组织切片），最终还是放弃了，想着咱们取到的组织也并不是肿瘤全部样本 ，原发灶左肺尖的位置也是特别不好取，通过胸腔镜仅仅取到很少的转移的胸膜组织，所以即便全套的基因检测也不能详细尽的把握到所有信息（后面退掉了上海思路迪的全套基因检测），安慰自己：人往往也不能知道得太全，总该给自己留多一些希望吧。