罕见alk融合亚型终于在靶向药后迎来了岁月静好

很多人会在病友群会问我的备注治疗方案,为什么alk阳性会先上免疫,后面才上靶向药阿来替尼?因为过程太曲折了,我在群里总是说我家是错误案例,不值得借鉴。但是今天我觉得错误的案例也是有警醒作用的,所以我今天就来说说这段经历。

我母亲是在3月第一次ct发现肺占位,怀疑肺癌。然后在北京辗转多个医院,因为疫情都不能做穿刺,不能做气管镜。一直拖到4月初,我们打听到有一家3级医院,可以做了。一切错误从这个医院开始。

我们在这家医院的呼吸科很顺利地做了锁骨淋巴穿刺和气管镜,病理科很快发现了癌细胞,医生推荐我们去华大旗下一家基因公司做基因检测,我们当然立马同意。基因报告需要等待一周时间,可能是提前一两天,我一天都不敢耽误,赶紧提前约了第二周北京最好的两个肿瘤医院的主任医师的门诊。

过了两天,穿刺医院把淋巴组织和原发组织病理报告给到我,只告诉我是肺腺癌,中低分化。基本就是病理报告上有的中文。我不知道的是这个呼吸科主治医师并没看懂他们自己医院做的病理报告,因为上面除了证明了癌细胞是肺腺癌,还对它做了alk的免疫组化,上面只写了alk(ventana)(+)!我后来才知道这是用了罗氏,也就是阿来替尼厂家做的检测试剂,叫ventana,后面的➕是alk阳性的意思!我不明白为什么只做了这个免疫组化,因为我后来才知道这个突变只有百3到百5!报告没有做更常见的egfr!但两处组织做的免疫组化都有这个➕对我们意义重大!只是当时我们和医生都不知道!

等到第二周北肿我约的门诊日,基因公司说报告还没出。我就拿着pet,上面的病理报告以及其他检查结果去看医生。我把病理报告打开放在这个fj医生面前,他可能根本没看,就问有没有基因报告,我说还没出,他说,出了再说,下一个!又一个医生错过了我们的alk!

等到那天中午,我手机收到基因报告!我真是手抖打开!第一页赫然写了,发现7个点突变,其中0个与靶向药有关!没有突变!我给基因公司销售打电话,问是不是没有靶向药可吃的意思,他说应该是。我后来回想起来他其实不是很肯定,因为他也不懂!!

基因公司报告也在这场曲折中扮演重要角色。他们报告首先写我们突变0个与靶向药有关,同时写我们alk阴性。这是我一开始看到的,也是基本所有花2秒钟看我报告的医生看到的!但是没看到的是,在报告列举7个点突变中,其中有一个写了c2orf91-alk突变,丰度百分之16!并且在后面小字里写c2orf91-alk突变,无任何文献。他们说的没错,我后来搜了国内知网和万方论文库,只有一个郑州某医院附属医学院的学生硕士论文里回顾了近几年他们病理科发现的alk融合伴侣中,有1例这个融合突变!但是没有任何用药案例!我气的是基因报告写我们alk阴性,也不写潜在靶向药推荐。更气的是没有一个医生多花一点时间看这个报告!既然必须等这个报告才能给治疗方案,那为什么看仔细点!

我给4个医生看过这个报告,全都没仔细看!一个是穿刺医院那个管床医生,因为是从他们医院送的组织,她收到我的电子版报告,我打电话和她确认是否没有靶向药吃,她说没有。一个是北肿fj的学生,那天报告出来,我举着手机给她看是不是没有突变,她说没有!

有了两个junior医生的意见以及sb基因销售的答复后,我相信了我妈没有突变,拿到报告那天我在北肿大厅哭了。病理确诊那天我都没哭,我妈不抽烟的亚洲女性,书上告诉我有很大比例是e突变,但她没有,我想完了。

第二天是我提前约的东肿的号,那天我第一次见到了我的主治。我把全套资料给她,为了节省她的时间,我把病情介绍了一下,我自己提到我妈没有靶向药的突变。她大概花了1分钟把我厚厚一沓资料看了一下,说那我们就按照突变阴性上化疗联合免疫的方案吧,然后她主要看了一下资料是否齐全,说还差个脑部,开了个脑核磁就结束了第一次问诊。

等住院的时候,我又把全套资料给了管床医生。我现在觉得管床医生水平真的,差!这个医生看了我全套资料,认真的把我家病理报告上的alk(Ventana)(+)以及基因报告里的c2orf91-alk输入进了入院记录里,但是她并没有理解这串字母是什么意思。我的主治呢,所谓的副主任医生,肿瘤博士,轻易地在这个病历后面签了字,也并未抓取到任何关键信息。如果错过基因报告里的罕见融合是基因公司的锅,那么错过病理报告里的alk阳性太不应该了,她连我家病理都没看清!

就这样,我妈上了免疫联合化疗的方案。两针3.6万的k药打进去后,出现3到4级免疫性肝炎。期间我在不断自我学习的时候,在看到门徒老师写的关于免疫组化的帖子时,我一个一个去对我家报告上陌生的字母,终于这时,这个alk映入眼帘了。同时我才发现基因报告里也有一个alk。在蜜饯上得到门徒老师和地狱老师的确认后,我颠覆了,我家竟然是有alk!

我第一时间去质问基因公司,答复无文献,没有靶向药推荐证据。这个我认,但是你写alk阴性就是错误。人家说他们要按照证据说话。。。

第二时间去问主治,主治惊了,你家alk阳性?!为什么X医生不知道?!她指的是我的管床医生。推卸责任挺快。。


发现免疫性肝炎的副作用同时拍了ct,疗效竟然还不错!医生说效不更方,先停一次k,先上化疗。经历2次纯化疗后,体感非常不好,准备4化前发现病灶介于缓慢进展和sd之间,主治也说不清。我们罕见alk融合吃靶向药是否能有效,她也说不清。

我终于不愿意等,花了高价找了一个主任医生出来私聊,他在看到免疫组化两处组织都是alk阳性后,很肯定跟我说,你就吃阿来。我赶紧让妈妈出院,自费买了阿来替尼吃上。3天体感就变好。


从此妈妈过上了类似于正常人的生活,全家迎来了难得的岁月静好。

















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2020-09-12 07:52:42
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每个医院的病理报告都不一样,做的免疫组化项目也不同,我们又不是医生根本什么都不懂
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2020-09-11 15:51:20
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你好,你家c2orf91~alk的丰度是好多呢
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2023-02-17 12:59:45
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加油
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2020-09-14 08:41:10
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抱抱你,太不容易了。我决定也把我妈吗就诊过程中各种问题写下来。希望对病友有帮助,少走弯路
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2021-08-14 06:59:17
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我也遇到过操蛋的基因检测公司 叫北京泛生自!!也是医生介绍的!还是一个知名医生!!花钱是小!关键走了弯路
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2020-09-12 21:54:32
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是不是吉因加?
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2020-10-18 22:09:39
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谢谢您细致的分享!这让我更加认识到,家属努力学习对亲人抗癌的极端重要性!
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2020-09-11 17:54:21
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幸亏你妈妈有你这个好女儿
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2024-01-09 17:01:55
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自助者天助之
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2023-02-24 13:57:33
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我家也是罕见的
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2021-01-23 22:25:38
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蜜饯是论坛吗?
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2022-03-25 20:19:14
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真没想到还有这样的曲折!这个疏漏真是不应该啊。我们是医院病理科也自动就做了免疫组化,报告提示ALK阳性,然后报告下面直接备注了克唑替尼的有效性。管床医生看了就啧了一声说,是阳性呢。医院依然建议做基因检测,我有困惑,但为了后续治疗资料齐全,还是做了基因检测常规套餐加PDL1。
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2020-09-11 13:28:50
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一波三折,不过alk突变还算运气不错
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2020-09-22 21:29:02
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每个人的确诊和治疗过程都是一把辛酸泪!
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2021-11-21 18:00:33
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c2orf91是alk的一个点位吗,阿来对这个点位有效吗,我妈妈基因检测也有这个
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2023-02-19 15:14:28
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谢谢分享!!
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2020-09-11 09:33:47
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很有帮助啊,谢谢
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2020-09-11 09:34:00
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负责任的医生有,但是不负责任的多,不要全部相信医生,有可能他们的一次粗心,影响一个人的生死!
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2020-09-12 06:03:39
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谢谢分享,学习了
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2020-09-11 19:43:08
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