哪些人是乳腺癌高危人群？BRCA基因突变需要怎么预防？

1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(LCIS)的患者。

2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。

3. 有明-显的遗传倾向：

• 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者；

• 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前；

• 家族中有 2 人患乳腺癌患者( 1人双侧或 2个单侧)，发病年龄在45~50 岁；

• 家族中有2人或以上患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；

• 家族中有男性乳腺癌患者；

• 曾患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌者。

1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼；

2. 适时生育，母乳喂养；

3. 参加乳腺筛查，定期体检。

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）》中对乳腺癌高危人群有明-确的定义。

存在下列几种情况之一者即被认为是乳腺癌高危风-险人群。

1. 有明显的乳腺癌遗传倾向者。比如携带BRCA基因突变，这个通过做遗传性肿瘤基因检测可以了解到。

2. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者。

3. 既往30岁前接受过胸部放疗。

实际还有一些情况是，晚婚晚育，乳房的生理功-能是哺乳，所以一些晚婚晚育的女性，也具有较高的患乳腺癌的风-险。

首先必须明确的一点是，存在BRCA基因突变，不管是BRCA1基因还是BRCA2基因，只是增-加了患乳腺癌和卵巢癌的风-险，不等于一定会患乳腺癌和卵巢癌。

如上图，BRCA基因突变的女性在50岁时患乳腺癌的风-险最高到50%（正常人是2%），在70岁时患乳腺癌的风-险高达87%（正常的人风-险是7%），70岁时候患卵巢癌的风-险高达44%（正常人的风-险是2%）。

但是尽管都是这么高的比例，但不是100%。但87%的比例已经算是很高了，几乎大概率会患乳腺癌。

存在BRCA基因突变的情况下，可以早生育，在比较年轻的时候做预防性手术，切除乳腺和卵巢，这样可以将风-险降低至正常人的水平。

此外，需要注意的是，一定要选正规大公-司进行BRCA基因检测，因为这种检测需要比较-强的数据分析能-力。也需要基因公-司有比较-好的数-据库，不然一个存在BRCA突变的携带者，都有可能测不出来。

要说遗传性BRCA基因突变让公-众熟悉的事-件，莫过于2013年影-星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确的肿瘤病灶的情况下，因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变，就选择接受双侧乳腺切除手术，两年后，又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。

朱莉对自己大胆动刀的原因，是朱莉的家族有明确的乳腺癌和卵巢癌病史，而朱莉本人检出了与前述肿瘤发生密切相关的BRCA1基因突变。这个爆炸性新-闻掀起了公-众对遗传性肿瘤的关-注热-潮。

遗传性BRCA基因突变并不一定会导-致乳腺癌，卵巢癌的发生，但会增大患癌的概-率。做好预防和筛查是有必要的。