乳腺癌患者应该了解的21、70、28基因检测

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乳腺癌患者应该了解的21、70、28基因检测

致谢：《浙江省早期乳腺癌辅助治疗多基因检测应用专-家共-识》专-家组成-员

 01  对于可手术乳腺癌（T1b-3），且HR阳性、HER2阴性：

• 如区域淋巴结阴性，推荐可进行21基因检测指导术后辅助系-统治疗；

• 如淋巴结1-3枚转移，需谨慎选择21基因检测指导术后辅助系-统治疗；
  

 02  针对HER2阳性、三阴性病人，临床不推荐进行21基因检测；

 03  符合适应症且淋巴结阴性的情况下：

• RS≥31分，预测均为基因高风-险，建议不能豁-免化疗；

• RS＜11分，被认为是最保-守阈-值（远处转移<4%），可较安-全豁-免化疗；

• RS 11-25分，整-体复发风-险仍然较低，通常可豁免化疗。其中对于年龄50岁、RS 16-25分者个体化考虑化疗的必要性；

• RS 26-30分者，尚无明确结果支持豁-免化疗的安-全性，建议应考虑化疗必要性；

 04  符合适应症且淋巴结1-3枚转移的情况下：通常不作为首选的多基因检测工具指导治疗决-策，11分虽然依然可作为最保-守阈-值豁免化疗，但在临床实验中其病例数占比较低，18分以上依然需考虑化疗。

 01  可手术乳腺癌（T1c-3）HR阳性HER2阴性且淋巴结阴性：

• 如具有临床高-危特-征（比如Adjuvant!Online或基于MINDACT研究的简易风-险度分类），可推荐70基因检测指导术后辅助系-统治疗；

 02  可手术乳腺癌（T1c-3）HR阳性HER2阴性且淋巴结1-3枚转移（腋窝清扫状态下）：

• 可推荐70基因检测指-导术后辅助系-统治疗；

• 仅行前哨淋巴结活检且1-2枚转移者（无腋窝清扫状态）进行多基因检测辅助决-策需非常谨-慎；

 03  可手术乳腺癌HER2阳性：

• 进行70基因检测需慎重，其作用仅限于可能预测复发风-险（20%左右为基因低风-险且预后较好）；

• 在部分老年、或合并心脏基础疾病、或小肿瘤（T1a）的HER2阳性患者，可作为一种治疗减法的参考，但尚没有数据支持可直接用于术后临床治疗决-策；

 04  三阴性乳腺癌高达90%为基因高风-险，临床不作推荐；

 05  对于符合适应症的临床高风-险、基因检测低风-险者，可豁-免化疗。但需注意，其临床试验内分泌治疗背景为超过5年的内分泌治疗，绝经前女性接受卵巢功能抑制。

 01  当前唯一一个基于亚洲人群肿瘤样本的可用于临床的多基因检测工具，已通过一定规模的临床验证。

 02  新诊断的乳腺癌病理分期T1-2N0-1，HR阳性HER2阴性患者，适用于预测评估术后局部区域复发风-险和远处转移风-险。

【评估术后局部区域复发风-险】

28基因组的核心基因模型研-究结-果提示：可以准确预测I-II期不同亚型乳腺癌的5年局部区域复发风-险。

在低风-险组患者中，108例中只有3例出现局部区域复发。

针对淋巴结阳性乳腺癌患者，根据2019年长达10年随访的结-果显示，对于T1-3N1-2不分亚型的乳腺癌患者，28基因组评分为低风-险者，其10年无局部区域复发生存率达100%，与高风-险组别的93%有显-着统计差异。

亚组分析显示：

• 分类为高风-险者，有接受与无接受放疗（PMRT/RNI）的10年无局部区域复发率分别为93.7%与75.5%；

• 分类为低风险-者，有无接受放疗（PMRT）的10年无局部区域复发率均为100%。

这提示了28基因评分结-果，或能提示指-导局部控-制中的放疗实-践。

 【预测远处转移】  

通过683例患者的内部验证及410例患者的外部验证，28基因可以在不同亚型、不同分期乳腺癌患者中，鉴别5年远处转移风-险具有高准-确性，整体而言，低风-险组的5年「无远处转移率」在96.9%，而高风-险组为82.1%。

2020年发表10年观察研究，针对752例T1-3N0-2乳腺癌患者，28基因检测区分出低风-险的患者10年无远处转移率为94.1%，对比高风-险组的患者10年无远处转移率为85.0%有显-著差-异。

进一步以有无接受术后辅助化疗作为亚组进行分析：

• 经乳腺癌复发风-险28基因检测为低风-险的患者，不管后续有无化疗，其10年无远处转移率都较高风-险组患者低。

这提示28基因评分结-果，或可提示指导远处转移控制中的化疗应-用。