基因检测对肺癌患者的重要性

作者：助力新生肺癌患者治疗救助金项目

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据统计，有基因突变的肺癌患者占肺癌总数的60%以上，这意味着有60%以上的肺癌患者可以通过基因检测寻找到相应的靶向药，获得满意的治疗效果。

基因检测是肺癌精准治疗和个体化治疗的基础，但并不是所有的肺癌均需要进行基因检测。对于小细胞肺癌，目前没有明确有效的靶向药，以化疗为主，一般不推荐进行基因检测；而对于早中期的非小细胞肺癌，治疗以手术或者放、化疗为主，一般无需进行基因检测；

基因检测适用于晚期转移性的非小细胞肺癌患者，基因检测的意义大致可以分为以下两点。

1.初始治疗选择靶向治疗还是化疗

通过基因检测结果，将晚期肺癌患者分为驱动基因阳性和驱动基因阴性，对于驱动基因阳性的患者，可以选用相应的靶向药，如EFGR基因突变的患者可以选用吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥希替尼等靶向药；ALK基因重排阳性的患者可以选择克唑替尼、塞瑞替尼等靶向药；ROS1基因融合突变的患者可以选择克唑替尼。靶向药的治疗效果明显高于常规化疗，并且副作用更小。

对于驱动基因阴性的患者，仍然是有靶向药可以选择的，PD-L1表达≥1%的患者可以选择PD-1单抗治疗，如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗；如果基因检测提示肿瘤突变负荷（TMB）较高，则提示PD-1单抗治疗效果可能会更好。

对于所有基因检测均为阴性的患者，化疗是首选的治疗方法，并且可以联合使用抗血管生成的靶向药物，如贝伐珠单抗、恩度等。

2.靶向药耐药后或病情进展时寻找其他靶向药物

耐药是服用靶向药患者最不愿意面对的问题之一，对于一线靶向治疗耐药的患者，需要再次进行基因检测，进而指导后续靶向药的选择，如一线使用EGFR靶向药耐药的患者，如基因检测到T790M耐药突变，可选择奥希替尼进行靶向治疗，在奥希替尼耐药后，可继续进行C797S基因检测，如为共发反式突变，可重新加用一代EGFR-TKI可以获得良好治疗效果。对于刚开始没有基因突变的患者，在进行数个周期的化疗有效后，仍然可以重新进行基因检测，寻找新的基因突变位点。基因检测不仅仅应用于治疗的起始阶段，而且应贯穿于肺癌治疗的全程，在靶向药耐药或病情进展时，患者均需进行基因检测。

如果患者没有进行基因检测，而直接服用靶向药，属于盲试靶向药，盲试靶向药并非一定无效，少数患者仍可获得满意疗效，但有效率很低，有效率一般不到20%；如果患者错用了靶向药，不仅延误了病情，浪费了大量的金钱，并且有可能出现没有必要的毒副反应。

因此，肺癌患者在治疗前需进行基因检测，根据基因检测的结果指导靶向药的选择和使用，切勿盲试靶向药。

综上，所有初诊初治的晚期转移性非小细胞肺癌在明确病理分型之后，以及在靶向药物耐药或者病情进展的时候，均要进行基因检测。

基因检测可以精确地检测出肿瘤组织中潜在的基因突变位点，从而知道患者准确的选择相应的靶向药物，减少患者盲用或者错用靶向药的几率，最大程度的提高晚期肺癌患者的治疗疗效，提高生活质量。

参考资料：

1. 2019年最新版CSCO原发性肺癌治疗指南

2. NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌（2020.V1）