研究支持所有转移性乳腺癌患者的种系测试

根据JAMA Oncology上发表的一项研究，所有转移性乳腺癌患者的基因检测可能是识别风险增加和对靶向治疗反应的其他患者的最佳策略。

在该研究中，100名患者进行了测试，无论他们是否符合当前的国家综合癌症网络(NCCN)指南。在对致病性或可能致病性变体检测呈阳性的14名患者中，43%(6名患者)不符合NCCN指南。

该研究具有临床意义，因为最近批准了PARP抑制剂用于具有种系BRCA1和BRCA2致病变体的HER2 / ERBB2阴性乳腺癌患者。美国食品和药物管理局于2018年10月批准PARP抑制剂塔拉唑巴用于治疗该乳腺癌。

“如果我们遵守NCCN指南，我们发现的突变几乎是我们发现的突变的两倍，其中一些患者可以进行可以治疗性疾病的临床试验，”资深作者Ben Ho Park医学博士说。 ，Vanderbilt大学医学中心的Donna S. Hall乳腺癌主席和Vanderbilt-Ingram癌症中心乳腺癌研究项目的联合负责人。

该研究的参与者包括76名白人患者，12名黑人患者，6名亚洲患者，3名西班牙裔患者和3名其他种族/族裔身份。其中两名患者为男性。