对精准医学的了解有多少？之6

精准医学在乳腺癌防治中的应用

基因检测指导下的精准医疗纵深发展

基因检测对于精准医疗的指引作用要从BRCA基因这个乳腺癌的“明星”基因谈起。2013年5月，美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文，说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺，2015年她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌。

一石激起千层浪，人们震惊惋惜之余，也开始关注BRCA这一名词。

那么，BRCA是什么？与乳腺癌和卵巢癌有什么样的关系？

早在1990年，研究者发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因，命名为乳腺癌1号基因（BRCA1），定位于第17号染色体；4年之后，研究者在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2，通常将两种基因统称BRCA1/2。

BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。

BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。

BRCA突变的女性一生中发生乳腺癌的风险可高达80%，在美国，存在BRCA基因突变的人群有一半会最终选择切除双侧乳腺。

在我国，虽然在选择预防性切除和密集接受定期乳房体检之间还存在很大争议，但对BRCA突变人群的关注也在渐渐增加。

对于乳腺癌患病时较为年轻、直系亲属中有乳腺癌患者的人群推荐进行BRCA突变检测，并接受遗传咨询，制订适合的随访、监测或治疗计划。