BRCA基因突变的卵巢癌患者预后效果更好|温灏专访

复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科副主任医师

温灏博士接受卵巢关爱圈采访视频

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温灏博士：针对人群是上皮性卵巢癌患者的BRCA基因检测，是所有指南推荐的检测。

众所周知，携带BRCA基因的女性，发生卵巢癌的概率会非常高。了解患病是不是跟遗传因素有关，对于整个家族的疾病预防是有非常大的价值的。针对携带BRCA基因突变的健康女性，有一系列的预防和监测手段。

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其次，针对BRCA基因突变，出现了一些靶向药物，比如PARP抑制剂等。在初始治疗之后，有基因突变的患者，使用靶向药物的效果更佳。

另外，在晚期后线，比如说患者接受了多次治疗之后，仍然复发。这种情况下有基因突变的患者，他单纯服用PARA抑制剂的疗效相对来说是比较好的。

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如果患者发病是因为他的遗传基因突变造成，那么他的家属也会有一定的比例会携带这样的基因突变。正常的情况下，基因突变的患者，他的一级亲属携带概率大概是50%。所以如果患者有基因突变，应该让他家属做个基因检测。

对于女性而言，预防卵巢癌发病最有效的方式是预防性的输卵管卵巢切除手术。

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这个手术要满足一些条件，比如说要完成生育，并且在一定的年龄，携带BRCA1基因突变的建议在35到40岁干预；对于携带BRCA2基因突变的女性而言，40到45岁干预较为合适。因为在这个年龄之后，卵巢癌的发病风险已经增高，所以希望正常的携带BRCA基因突变的女性能够在我们指南推荐的年龄范围内去做干预。

此外，定期做妇科B超、CA125的检测，能早一些发现。也可以通过口服药物预防，比如说口服避孕药，但也有风险。因为口服避孕药可能会略微增高女性发生乳腺癌的风险；

另外，吸烟的女性也不适合口服避孕药，因为它可能会增加下肢静脉血栓的发病风险。

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首先，基因检测，目前方法来说就是基因测序。检测的标本可以是血液，也可以是手术切除的标本，这取决于检测的目的。

比如我想测试我是不是遗传性，要做血液检测或者做唾液检测；如果更关心有没有适用靶向药物治疗，需要去做组织的检测，也就是手术标本的检测。

但如果单纯做手术标本检测，它没办法提示是不是遗传性，只能提示你有没有可能从靶向药中获益。根据胚系突变和体系突变的概念，组织检测是体系突变，血液或唾液检测是胚系突变。

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如果只做体系检测，只能提示有没有可能从靶向药中获益，还需要做个血液检测，去验证是不是遗传性。当然，做血液检测如果有突变也可以用药，因为血液里面的东西在全身的所有的细胞里面都可以发现。

目前国内是有很多医院已经开展了这样的检测项目。如果要做检测，在正规的医院，或者在正规的检测公司，可以得到相对可靠的基因检测。

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基因检测除了对患者本身在治疗方面的指导价值之外，对他家属预防疾病也有很大提示价值。所以按照我们目前的规范，或者专家共识来讲，患者只要拿到病理学的证据，确诊她是卵巢癌，就应该去做基因检测。同时她的家属也能获得家族的发病信息。

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确诊时做基因检测是我们最推荐的一个时机，但是在疾病的任何的发展阶段都可以去做基因检测。一是取决于它治疗方面的要求，第二确实信息对她的家族很重要。