乳腺癌会遗传吗?之4

基因检测阳性结果的解读

遗传咨询(4)

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检测结果的解读

因存在检测的参数和判读错误的可能性,遗传检测从来不可能达到100%的准确。阳性结果表明患肿瘤风险增加,但无法确定会发生什么类型的肿瘤,什么年龄发生。


阳性并不等同于一定会患肿瘤,而没有患肿瘤并不意味着检测结果是错误的。阴性结果不保证不会患肿瘤,但真阴性结果的个体可以放心,其患肿瘤的风险与一般人群是一样的(风险很低)。


然而一些检测者的阴性结果可能是由于当前的技术无法检测到突变或者突变位于其他没有检测的基因。


结果阳性怎么办

携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,患乳腺癌的风险会提高很多,到70岁时,其发病风险增至40%~80%,而普通人群,到70岁时,同期发病率仅约4%左右。


降低携带BRCA基因突变女性患乳腺癌风险的最佳方法是通过手术去除大部分的乳腺组织,该方法称为预防性乳腺切除术,能减少90%~95%的乳腺癌风险。年龄越大,手术的作用可能越小。绝经前女性行卵巢切除术也可以降低乳腺癌风险。


著名影星安吉莉娜·朱莉因携带BRCA1基因突变,为了预防乳腺癌做了预防性双乳腺切除术,之后又进行了预防性卵巢切除术。目前,在中国人群中现有证据和法律尚不支持常规开展预防性手术干预。


化学预防是降低乳腺癌风险的另一种有效方法,普通女性和BRCA2突变的女性使用他莫昔芬,可以降低约50%的乳腺癌风险,但化学预防对BRCA1突变的女性的效果较差。

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