美国基因检测和靶向药的医生指导意见

想跟大家分享一下我妈妈的基因检测结果和靶向药的指导意见。感觉大家最近都在讨论这个，而中国网站上的信息也是各种说法都有，搞得我之前也比较混乱。今天妈妈的基因检查报告终于出来了（等了快两个月了），经过医生的详细解释，现在思绪比较清晰一些了，希望对大家也会有一些帮助。妈妈是手术后做的基因检测。医生给做了两种基因检测，一种是gremline mutation（遗传基因突变），另外一种是somatic mutation（体细胞突变）。遗传基因突变是通过抽血来检测的，一共检测了88条基因，包括了大家关心的BRAC1/2，幸运的是没有发现任何的遗传基因突变，这也是我妈妈一直比较担心的，这样就代表我和我姐姐都不会有太高的卵巢癌风险了。体细胞基因突变检测是通过对妈妈手术中切除的肿瘤物标本进行检测，一共检测了468条基因。在这个检测中发现了BRAC1基因突变，但是这里即使发现了BRAC1，也不会对下一代有任何遗传的可能性。体细胞基因突变是受后天影响的突变，不是先天的。具体大家可以在网上查一下他的含义。医院的检查报告和妈妈的主治医生都建议服用靶向药。医院的检查报告建议服用鲁卡帕尼和尼拉帕尼，没有写奥拉因为奥拉只是被FDA批准用来治疗遗传性BRAC突变，但是也可以被考虑做化疗后的维持治疗，我想因为我妈妈是非遗传性BRAC突变，所以报告就没有建议。鲁卡帕尼是可以用来治疗遗传性和体细胞的BRAC突变。尼拉帕尼是不管有没有BRAC突变都有疗效。但是妈妈的主治医生的意见却不太一样。她更建议先使用奥拉，因为奥拉算是这三种药里面副作用最小的，尤其是在骨髓抑制方面。但是具体情况还是要等妈妈化疗的结果，如果万一化疗过程中出现了耐药，那么奥拉就完全用不上了，因为对于体细胞BRAC变异，它只能做到化疗结束后的维持作用，而没有治疗作用。服用靶向药后就是要一直服用下去，医生的原话就是服用到再次出现复发的状况，当然也有机会这样一直生存下去。希望我妈妈不要出现耐药的情况🙏🏻🙏🏻所以基因检测和BRAC突变都不是一概而论的，他们都是分为两种情况的，市面上的靶向药也都是针对不同种情况而适用的。