BRCA基因检测病例分享

“我们的基因检测新流程在临床应用上非常顺利，是临床上取得的巨大成功。而真正对此深表感激的是癌症患者及其家属。”—皇家马斯登癌症中心的肿瘤内科学顾问医生Martin Gore教授

Nazneen Rahman教授领导的肿瘤基因检测常规化计划开发出了BRCA基因检测的新流程，每年可为NHS节省260万英镑。

皇家马斯登癌症中心将BRCA基因检测作为癌症患者常规门诊的标准检查，也就是说，患者无需被转诊至独立的基因检测门诊去接受这项基因检测。

这会改善并促进卵巢癌或乳腺癌患者的个体化治疗，同时为患者家属了解其卵巢癌或乳腺癌风险提供有价值的信息。

下面是接受过BRCA基因检测的五位女性与大家分享她们自己的故事。

Preeti Dudakia，49岁

Preeti自2007年就一直遭受腹痛之苦，并在当地医院通过手术切除了囊肿。但是2013年底，她疼得实在无法忍受，不得不去当地那所医院就诊。

2014年，Preeti被诊断出患有三期卵巢癌，一周后就进行了全子宫切除术，之后开始接受化疗。

2014年夏天，皇家马斯登癌症中心的医生对Preeti进行了BRCA 基因检测，结果发现她携带有BRCA1基因突变。随后，她便参加了SOLO1临床试验，到现在已经两年了。

Preeti的母亲死于卵巢癌。她的三个兄弟也进行了BRCA基因检测，不过他们都没有携带BRCA基因突变。

Preeti说：“当医生建议我进行BRCA基因检测时，我很快就做出了决定。我已确诊患有卵巢癌了，我不想自己的兄弟、他们的孩子或家族中的其他任何人也得这种病。即使他们携带有BRCA基因突变，他们也能提前做出决定接下来要做什么。当我发现他们都没有携带BRCA基因突变时，我真的是松了一口气，因为我现在知道他们的孩子也不会患上这种病了。”

Elaine Wolk，55岁

Elaine在45岁时被诊断出患有卵巢癌。她接受了子宫切除术、化疗并参加了一项药物临床试验。

但是因为Elaine没有乳腺癌和卵巢癌家族史，所以医院当时并没有对她进行BRCA基因检测。不过，8年后，医院通过主流癌症遗传学计划对她进行了BRCA基因检测。

也就是在这个时候，她才发现自己携带有BRCA2基因突变，随后她的父亲也被检测出携带有这种基因突变。

她的母亲不想知道自己是否携带有这种基因，而她的哥哥居住在新西兰，所以她的母亲和哥哥都没有进行BRCA基因检测。

Elaine目前正在考虑进行双侧乳房切除术，以降低自己未来罹患乳腺癌的风险。

Elaine说：“我真的很高兴自己做了BRCA基因检测，我认为每个人都应该做这项检查。我知道很多人都在犹豫不决，但是弄清楚自己是否携带有这种基因，从而能对其做些什么，不是更好吗？

健康才是最重要的，没有了健康，其他一切都没有意义。我下一步要做的重大决定就是选择进行乳房切除术还是选择在接下来的5年里继续用药。我想我只有一个选择，但我现在并不急于做出决定。我很清楚自己接下来要做什么，拥有这么多好朋友，我已感到非常幸运。接受BRCA基因检测是我做过的最好的事情。我知道自己还有可能罹患乳腺癌，所以我现在还有机会做出一些决定。”

Carolyn Farrar，53岁

1999年，Carolyn被诊断出患有乳腺癌，随后在皇家马斯登癌症中心接受了双侧乳房切除术，但是当时该中心还没有BRCA基因检测。不过，医生怀疑Carolyn患癌可能与遗传基因有关，因为她的母亲和曾祖母都曾患有乳腺癌。

2013年4月，她被诊断出患有晚期卵巢癌，可她根本没有任何症状。Carolyn进行了BRCA基因检测，并说进行这项检测根本无需思考。她曾做过化疗、手术并进入了疾病缓解期。BRCA基因检测发现她携带有BRCA1基因突变，随后她参加了SOLO1临床试验，一直到现在。

Carolyn的两个女儿都携带有BRCA1基因，其中一个女儿在26岁时做了双侧乳房切除术，另一个女儿Georgia-May（21岁）将在2017年初大学一毕业就接受双侧乳房切除术。

Carolyn说：“我是最早一批在皇家马斯登癌症中心门诊进行BRCA基因检测的患者之一。做这项基因检测绝对是一种明智而显而易见的选择，因为我要为我的两个女儿着想，而且她们两个在看到我经历了癌症治疗之后也都决定进行BRCA基因检测。基因检测可以使我们主动做出决定，而不是等到患上癌症时再做决定，因为当你患癌后，你就没有机会做决定了。被预先警告自己的患癌风险，我的女儿便可以自己决定是否进行预防性乳房切除术。”

Georgia-May Farrar，21岁

Carolyn Farrar的小女儿Georgia-May在19岁时进行了BRCA基因检测，检测结果显示她携带有BRCA1基因。

她已决定进行预防性双侧乳房切除术，手术时间被预定在2017年初她大学毕业后。

Georgia-May说：“选择进行BRCA基因检测对我来说是一个很容易的决定，因为我已经知道自己有很高的患癌风险。一开始我以为我和姐姐两人中会有一人携带有这种基因，因为他们说我携带这种基因的风险为50%。当检测结果显示姐姐和我都携带有BRCA1基因的时候，我们都惊呆了。选择接受双侧乳房切除术对我来说一直是一个很艰难的决定，但是这样总好于未来像我妈妈一样患上乳腺癌。进行BRCA基因检测让人感觉很可怕，很难应对，但是掌握了所有的有用信息后，你就获得了控制权，能提前做出计划。”

Lesley Leahy，51岁

Lesley在47岁时被诊断出患有晚期卵巢癌。她接受了9周化疗，做了手术，之后又继续进行化疗，但是6个月后，她的癌症复发了。癌症复发后，医生对她进行了BRCA基因检测，结果显示她携带有BRCA2基因突变。

由于此前并不清楚Lesley是否具有乳腺癌或卵巢癌家族史，所以医生才没有建议她进行BRCA基因检测。

Lesley继续接受化疗后疗效良好，目前正在接受olaparib治疗，不过现在下结论还为时过早，因为她才进入第二个月的olaparib治疗。