BRCA突变状态对乳腺癌临床诊断有什么影响？

随着逐渐增加的检测意识和乳腺MRI筛查的普及，提前已知BRCA1/2基因突变状态可能有助于乳腺癌患者的早期诊断。这已经在82例BRCA1/2突变携带者的初诊乳腺癌回顾性分析中得到证实。

19.5％（16/82）的BRCA突变携带者在乳腺癌诊断前已知突变状态，其余66例患者在乳腺癌病理确诊后进行基因检测。

62.5％（10/16）的已知BRCA突变携带者在异常MRI后即诊断为乳腺癌，而其余的66例患者均在经过复杂的增强检查之后才确认为乳腺癌，浪费了宝贵的时间。

正因已知BRCA1/2突变状态患者诊断更早，更可能患有较小的肿瘤（p = 0.004）和淋巴结阴性疾病（p = 0.004）。

因此，已知突变状态的BRCA1/2突变携带者更可能获得早期诊断，从而病情较轻。这也证明了BRCA携带者可从早期检测的筛查中受益。