怎么判断自己是不是应该做BRCA基因检测?

根据NCCN的指南,推荐以下的乳腺癌患者进行BRCA基因检测:
1家族中已经明确有BRCA1/2突变的患者;
2乳腺癌确诊年龄小于45岁的患者或者确诊年龄小于60岁的三阴性乳腺癌患者,以及确诊年龄≤50周岁的乳腺癌患者,且原发灶大于2(包括2个),或者1以上(包括1位)的血缘关系近亲被诊断为乳腺癌

3任何年龄的乳腺癌患者,且① ≥1位血缘关系近亲且满足:乳腺癌确诊年龄≤50岁,或卵巢癌,或男性乳腺癌,或高级别(Gleasonscor≥7)或转移性前列腺癌,或胰腺癌;患者或血缘关系近亲另有≥2次任何年龄确诊的乳腺癌
4男性乳腺癌患者
5HER-2阴性且可以使用单药治疗的复发或晚期乳腺癌患者

多个国际权威指南提出,对于具有高危因素的人群,应进行BRCA1/2基因的筛查。对于确定存在BRCA1/2突变的人群,该如何处理?

NCCN指南推荐:
118岁开始进行乳房自检,25岁开始定期(间隔6-12个月)乳腺检查
2可以考虑预防性乳房切除术降低患癌风险
3可考虑针对乳腺癌和卵巢癌的降低风险的药物,例如他莫西芬
435-40岁完成哺乳的女性建议双侧输卵管卵巢切除术(RRSO)降低患癌风险。对于BRCA2突变女性可以将预防性手术延迟至40-45

 

知识小链接:NCCN指南是什么?

NCCN全称美国国立综合癌症网络(NationalComprehensiveCancerNetworkNCCN)每年发布的各种恶性肿瘤临床实践指南,得到了全球临床医师的认可和遵循。


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2018-11-05 14:58:32
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谢谢涨知识了
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2018-11-05 15:54:33
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2018-11-05 16:33:38
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表姐妹和堂姐妹这种也算是家族史吗?
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2018-12-06 10:50:35
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大家都说做了没什么必要
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2018-12-06 10:50:47
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2018-11-05 17:01:11
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