一、公司简介

拓普基因于公元2014年成立于广州，是拓普医疗集团的全资子公司。拓普基因一直秉承以患者为中心，改善人类健康为己任。以 “基因+转诊”整体化服务、“科研+临床”应用相结合，以及“基因+细胞” 双引擎驱动模式，推动精准医疗临床应用，从而带动基因、细胞领域科技的飞速发展。

二、官方认证

拥有《医疗机构执业许可证》

2017-2018连续两年通过EMQN（欧盟分子检测质控组织）室间质评的“BRCA1/2的胚系突变(germline)项目”评定；完成了ISO9001:2015质量体系认证。

三、技术实力

1、平台技术

使用贝瑞和康的 Nextseq CN500 测序平台， 针对 BRCA1/2 两个基因设计多重 PCR 引物，通过扩增子的方法捕获目标区域。阳性结果，采用sanger测序(一代测序)进行验证。

2、检测范围

覆盖 BRCA1、BRCA2 两个基因的全部外显子，及其外显子内含子边界上下20bp。

3、测序深度

平均测序深度 300X，最低深度大于 100X。 Q20比例>=85%

四、数据库

来源于公共的数据库有：Clinvar、HGMD、BRCAExchange、BIC。 除了公共数据库之外，拓普基因根据以往 1.8万例的 BRCA 样本构建了中国人的人群突变频率数据库和解读数据库： TOPGENE。

五、服务

1、检测周期

14个自然日。

2、报告解读

免费提供报告解读，采用电话解读的方式，由拓普基因的遗传咨询师进行解读