如果有BRCA基因突变，要不要做切乳手术？

我们都知道，朱莉家中因为有3位年轻的女性都患了乳腺癌和卵巢癌，根据进一步的检测显示，其家族有BRCA基因突变，并且预估其在70岁以前有超过50%的概率会得乳腺癌和卵巢癌。

当然朱莉是高风险病人不是乳腺癌患者，她切除的是乳腺及乳腺携带的患癌风险，预防性乳腺癌风险切除所以是获益的。

那么，我们前面的文章指出的是乳腺癌患者预后的问题：即确诊有乳腺癌并且有BRCA基因突变的患者进行双侧乳房切除术其生存率并没有获得很大的改善。

 对于年轻的乳腺癌患者，其有BRCA基因突变，双侧乳房切除术的手术获益并不高。这个研究结果就值得广大临床医生去思考了：对于年轻乳腺癌患者是否真的有必要去做双乳切除术。

当然这个结论需要更多的前瞻性研究来支持。那么我们再往前一步（以下仅为讨论部分，意见相左可在评论区留言讨论）：

我们进行预防性的乳房切除术，是否真的有必要呢？

进行预防性的乳腺切除几乎完全可以避免乳腺组织内癌症的发生；切除卵巢可以降低卵巢组织内癌症发生几率高到80%~90%，并且同时可以降低乳腺癌发生几率50%。（本文段来自于《癌症真相》）

在这篇研究中，早期乳腺癌患者是否转移尚未可知，但是这也不得不引起我们的思考：预防性切除手术是否真的必要？

2017年，我们已经见证了CAR-T疗法的奇迹，2018年，我们或许可以看到免疫疗法的奇迹。另外，目前针对BRCA基因的靶向药物已经在美国获批上市。我们相信未来会有更多的药物治疗乳腺癌。那么在有更多选择的情况下，我们是否真的有必要去进行乳腺切除术呢？

做不做切乳术，能不能做，最后下决定的应该是医生和患者本身，从患者最大获益出发；做不做基因检测，能不能让患者从基因检测结果中获得受益，才是最终的目的。

朱莉做了她自己的选择，不论将来研究结果如何，我们都相信她不会后悔自己的选择。但是对于很多年轻的女性来说，我们依旧需要思考：哪一种方式是对自己最好的。

另外，乳腺切除术也不是很简单的将乳房内的乳腺切除。从现实角度来说，很难单纯将腺体拿掉，而将与腺体混杂的脂肪保留（皮下脂肪保留）。如果手术保留了乳头、乳晕和乳房皮肤，叫乳房切除会更加准确一点。此部分意见保留，欢迎乳腺癌临床研究工作者提出意见。

最后：自己的身体自己做主。在做出自己的决定之前，了解充足的知识才能保障自身安全。我们不需要成为医生，但是亦要分得清流言和真实。

参考资料：1.认识你的基因：BRCA1和乳腺癌

2.Breast cancer gene does not boost risk of death: study

3.Breast cancer in young women: do BRCA1 or BRCA2 mutations matter?

4.Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study

来源：转化医学网