血液、唾液、病理组织...不同的DNA样本有什么区别？

目前，基因检测的距离可以说和大众是前所未有的接近。了解得多了，我们会发现其采样方式特别多，唾液、口腔粘膜、组织、血液，这之间的区别是啥？什么时候该用什么样本呢？

基因采样到底采的是什么？

毫无疑问，当然采的是基因——绝大部分的基因都存在于细胞核中，上述的样本看似多种多样，其实都是为了提取细胞核中的遗传物质。因此有细胞核的细胞就是基因检测的采样目标：唾液与口腔粘膜都是为了采集脱落的口腔上皮细胞，组织是采集组织细胞，血液是采集其中的白细胞（成熟的红细胞没有细胞核）。

可如此一来，是不是意味着对于所有的基因检测，以上样本可以通用呢？并不是的，这得按照突变的来源进行选择。

胚系突变与体细胞突变

按突变发生的时间和来源，可以将身体中的突变分为胚系突变和体细胞突变，查两者之中的哪一个，才是决定采样方式的根本因素。

胚系突变：通俗的说就是受精卵中携带的所有突变（包括从父母生殖细胞中获得的，及发生在受精卵中的新发突变），是先天的。由于人的所有器官都是由一个受精卵发育而来，因此胚系突变在人体细胞中的分布呈现出均一性，并且不会随着年龄和环境的改变而改变。对于胚系突变的检查，最开始提到的采样方式都是适用的。这一类突变所检查的通常是遗传性问题，如BRCA1/2基因、祖源分析、酒精代谢、遗传病等。

体细胞突变：即胚系突变之外的突变，这类突变通常是后天获得的，并且受到环境的影响，其在人的身体中并不存在均一性（比如在肿瘤组织中有，正常组织中没有）。因此针对这类突变的检查，如肿瘤靶向用药的基因检测，就通常需要使用穿刺技术获得患病部位的组织，以了解特定部位的基因突变情况。

不过，现在针对肿瘤靶向用药的基因检查也可以采集血液，血液中为什么又会有肿瘤组织的突变基因呢，这就要说到循环肿瘤DNA了（ctDNA）。

循环肿瘤DNA

一听这个名字就能想到个大概，即循环在血液中的肿瘤细胞DNA。

人体细胞在发生凋亡后，部分DNA会释放进血液之中参与循环，肿瘤细胞也不例外。因此通过提取血液中游离的DNA也能知道肿瘤组织中发生了哪些基因突变，这就给那些不便于通过穿刺取得样本的患者提供了另一个选择。

来源：生命之因