我是SLE患者家属,需要筛查SLE吗?


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狼疮具有一定的遗传倾向。如果家人患有狼疮,尤其是一级亲属,那么建议去做检查,根据检查结果,结合症状、体征综合评估。


SLE是遗传病吗?



系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种多系统、多器官受累的自身免疫性疾病,其病理学特点是大量自身抗体的产生和免疫复合物的形成和沉积,从而导致剧烈的炎症反应和组织损害。


尽管SLE的发病机制至今尚未明确,但大量研究证实,SLE的发病主要受遗传和环境因素共同影响,而且遗传因素在疾病发生中起重要作用SLE具有高度的遗传倾向性及家族发病聚集性。


  • 当家庭中某一成员患SLE,则其他成员的发病率增加,有5%~12%的一级亲属(父母、兄弟、姐妹)发病。

  • 同卵双生同胞的SLE发病一致率为24%~58%,明显高于异卵双生子的2%~5%。


这些显著差异说明,遗传因素在SLE发病中发挥重要作用。


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图片来源:摄图网正版图库


诚然,在大多数情况下,SLE有较强的遗传易感性,有诸多SLE易感性基因均通过常染色体显/隐性遗传,但是并没有通过性染色体遗传,即并非SLE的直系或隔代亲属一定会罹患系统性红斑狼疮。


在同卵双胞胎中,共同的患病率可达到25%,但最高的一致率也仅有58%,说明环境因素也起了重要作用,这一点也得到了研究证实。


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图片来源:摄图网正版图库


那么这里就很好解释,SLE是不是遗传病。遗传病指的是完全或大部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,且需要排除环境影响因素;固然有诸多基因通过常染色体遗传来影响SLE的发病,但SLE更多取决于环境、感染等因素,所以系统性红斑狼疮有遗传因素影响,但不是遗传病


根据上文,我们知道SLE有较强的遗传易感性,且据复旦大学公共卫生学院沈福民等人的研究,SLE是一种多因子遗传病,一级家属较二、三级家属的遗传发生率很高,所以建议有一级亲属(父母、子女或同卵双胞胎等)SLE家族史的健康人,尤其是有相关症状、体征的人,需要去进行SLE筛查


常规体检项目可以筛查SLE吗?


在讨论如何筛查SLE之前,我要告诉各位读者一组、两个词,分别是敏感性和特异性。


  • 敏感性即某个项目对于某种疾病的检出率是否灵敏。

  • 特异性即某种项目对某种疾病的筛查率是否专一。


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图片来源:摄图网正版图库


比如一个反应炎症活动程度的项目,C反应蛋白,它的敏感性很高,而特异性很低,因为感冒发烧、外伤、甚至情绪激动都有可能使C反应蛋白升高。


比如自身抗体,抗核抗体(ANA),它的特异性很高,而敏感性却很低,作为一个筛查项目,ANA的检出率并不高,但是一旦阳性,患有自身免疫疾病的可能性就比较高


在知道了什么是敏感性和特异性之后,我们就可以讨论,常规体检项目是否可以检测出SLE。常规的体检项目敏感性很高,而特异性却很低,所以并不能对SLE的筛查起到很重要的意义


筛查SLE,我需要检查哪些项目?


假如您是一位有SLE家族史的健康人,担心自己也患有SLE,那么你最应该做的是去正规医院的风湿病专科咨询医生的建议。医生可能会根据你的情况,进行这些项目的检查。


01
三大常规及生化检查


我们知道,SLE是一种可以累积多器官的自身免疫疾病,所以SLE患者会出现多器官相关检验项目阳性,如贫血、白细胞减少、蛋白尿、血尿、血沉等,但是正如前面所讲,虽然血、尿常规以及肝肾功能等生化项目的敏感性很高,而特异性却很低。所以这些常用的体验项目并不能对SLE的筛查起到很重要的意义。


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图片来源:摄图网正版图库


02
免疫学检查


SLE是一种多系统多器官受累的自身免疫性疾病,其病理学特点是大量自身抗体的产生和免疫复合物的形成和沉积,从而导致剧烈的炎症反应和组织损害。处于SLE活动期的患者会出现补体的明显下降,虽然一些特殊类型的肾小球肾炎也会出现补体下降,但大部分是免疫性疾病,所以筛查SLE需要做免疫学检查。



03
自身抗体检测


目前临床开展的SLE相关自身抗体常规检测项目主要有抗核抗体(ANA)、抗dsDNA抗体、抗ENA抗体(包括抗Sm、抗U1RNP、抗SSA/Ro、抗SSB/La、抗rRNP、抗Scl-70和抗Jo-1等)、抗核小体抗体和抗磷脂抗体等。


对于临床疑诊SLE的患者应行免疫学自身抗体检测。与SLE关系较密切的有抗Sm抗体、抗dsDNA抗体、抗磷脂抗体和ANA阳性。这些自身抗体对于SLE的特异性很高,是筛查SLE的核心检查。


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图片来源:摄图网正版图库


ANA阳性就意味着SLE吗?


不是的。


首先,ANA阳性只能说明自身免疫性疾病的可能性大,并不一定是SLE。如类风湿关节炎、干燥综合征以及许多其他疾病都可以出现ANA结果的阳性。


其次,临床中也有许多正常人在筛查时发现ANA抗体阳性,但他们没有任何症状或者脏器受累的证据,仍然属于健康人群。其中仅有极小部分人在其后的几年至几十年时间里发展为SLE,因此不用过分担心。


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图片来源:摄图网正版图库


记住,SLE的诊断需要综合症状、体征和实验室检查,是一个综合评估的结果。


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责任编辑:互助君

封面图片来源:摄图网


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