有了星宝还要二胎吗？听听Stephen Scherer怎么说

感谢觅友异国星宝的投稿，她身在美国，接触最前沿的自闭症治疗信息，近日参与了Stephen Scherer教授的讲座，思考一些关于二胎的问题和大家分享。

讲座的发言者是加拿大多伦多大学的教授Stephen Scherer, 是一个自闭症谱系遗传学专家。他集合用全基因组测序（Whole genome sequences）目标测序10000个有自闭症谱系儿童的家庭，现已测序8000个，得到许多与自闭症相关的基因和一些遗传信息。Scherer有提到做一个全基因测序的成本价格是1000美金。首先自闭症谱系儿童大多都有多基因突变（缺失），Scherer举例是一则多年前上报的消息，有个自闭症男孩经测序发现有20个基因突变。而他们的数据显示有的自闭症孩子有40个基因突变。这些基因很多都与交际障碍，语言障碍有关。这些突变的基因大多都不是我们已知的有重要用途的基因。这些基因有很多位于决定性别的X染色体上，男性有只有一条来自母亲的X染色体，而女性有来自父母双方的共两条X染色体。 如果母亲一条X染色体有基因突变而父亲没有，生下的女儿很可能没有自闭症因为遗传信息被父亲正常的X染色体遮掩了，但女儿再生下的孙子或孙女会有自闭症。Scherer 还给了张图显示自闭症孩子的神经末梢突触大大少于正常孩子。这些神经末梢突触是用来传递大脑中信号的， 也就解释了为什么星宝们反应迟钝，学习缓慢。此外，在自闭症谱系家庭里，兄弟姐妹同患自闭症的概率是18%。即使哥哥有自闭症而妹妹没有，妹妹基因组内存在哥哥变异基因的概率是69%。Scherer还谈了环境对自闭症产生的影响。他认为环境只是自闭症产生的一个小因素。 他用了“small C”来表述这个看法。但就我以前的听的Autism speaking网站上的讲座，说雾霾和孕期吃烤焦的食品对胎儿的表遗传相关发育都有重要影响，这个研究是密歇根大学的教授用小鼠做的。我认为有了星宝还要二胎真的是一个需要谨慎的问题，因为即使你二胎生了个健康的宝宝，你的孩子结婚生子之后很可能还是要经过你类似的煎熬和痛苦，而且她比你还痛苦的是有一个自闭症的哥哥或姐姐。应对的措施是在孩子生下来之前去做一个全基因组测序，看胎儿是否有与你家星宝相似的基因突变。或者做试管婴儿，在胚胎没植入体内的时候就做全基因组测序，剔除变异基因的胚胎。另外怀孕时千万别吃烧焦的食品，也远离雾霾，搬到个山清水秀的地方安胎。据说广州有个基因测序中心可以做。