超过300万人的研究揭示了饮酒习惯与健康有关
2024年4月5日，加州大学圣地亚哥分校（University of California San Diego）的一个研究小组深入研究了由基因直销公司23andMe收集的超过300万个个体的数据集，并发现了影响酒精消耗的遗传因素与其他疾病之间的有趣联系。
研究人员分析了来自23andMe的300万研究参与者的基因数据，重点关注三个特定的DNA片段，称为单核苷酸多态性（SNP）。Sanchez-Roige解释说，这些特定SNP的变异体或等位基因对各种酒精行为具有“保护作用”，从过度饮酒到酒精使用障碍。
其中一种受到保护的酒精变异体非常罕见：在2619939名欧洲族群中，研究中发现的三种等位基因中最常见的那种出现在232个人中，在446646名拉美裔族群中有29人，在146776名非洲裔美国人族群中有7人；其他变异体则更为常见。这些变异体影响身体对乙醇（酒精饮料中致醉的化学物质）的代谢方式。
她接着说，这些变异体主要与一个人饮酒的数量有关，也倾向于防止酒精使用障碍，因为这些变异体主要与一个人的饮酒量有关。
Sanchez-Roige解释说，研究对SNP变异体对酒精消耗的影响已有广泛研究，但他们的团队对23andMe的数据集采取了“无假设”的方法，该数据集包含数千个特征和行为的调查数据。研究人员想要弄清楚这三个SNP变异体是否可能对酒精消耗之外的任何其他影响。
Sanchez-Roige和Palmer指出，他们的研究小组与23andMe已经建立了为期10年的合作伙伴关系，该关系专注于各种特征，特别是与成瘾有关的特征。这项工作是通过23andMe研究计划进行的学术合作的基础。
他们利用23andMe研究参与者提交的唾液样本的DNA分析结果，以及23andMe数据库中的健康和行为调查回答进行数据挖掘，并发现了一系列关联，不一定与饮酒相关。拥有酒精保护等位基因的个体在许多方面的健康状况较好，包括慢性疲劳较少，日常任务较少需要帮助。
但是文章指出，拥有酒精保护等位基因的个体在某些方面的健康状况也较差：有更多的终身吸烟、更多的情绪性饮食、更多的格雷夫斯病和甲状腺功能亢进症。拥有酒精保护等位基因的个体还报告了一些完全意想不到的差异，例如更多的疟疾、更多的近视以及几种癌症，特别是皮肤癌和肺癌，还有更多的带有光环的偏头痛。
Sanchez-Roige承认研究结果存在鸡生蛋的问题。例如，心血管疾病只是与饮酒有关的一系列疾病之一。“那么，是饮酒导致了这些情况吗？”她问道。Palmer接着回答：“或者这些遗传差异会以与饮酒无关的方式影响疟疾和皮肤癌等特征？”
Sanchez-Roige表示，只有在研究人员拥有大量的数据集时，这样广泛且无假设的研究才有可能。许多数据集，包括本研究所使用的数据集，都大量依赖具有欧洲血统的个体。
她说：“在基因研究中包括来自不同祖先背景的个体非常重要，因为这可以更全面地了解酒精行为和其他疾病等遗传基础，这有助于更具包容性和准确性地了解人类健康。”她表示，他们的研究为未来的研究开了很多门，追寻酒精保护等位基因与与饮酒看似无关的疾病之间的可能联系。
该论文的合著者还包括加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的Mariela V. Jennings、Natasia S. Courchesne-Krak、Renata B. Cupertino和Sevim B. Bianchi。Sandra Sanchez-Roige也与范德堡大学医学系遗传医学分部的医学系有关。
其他合著者包括：耶鲁大学医学院精神病学系人类遗传学分部的José Jaime Martínez-Magaña；巴塞罗那自治大学Vall d'Hebron研究所精神病学、心理健康和成瘾科的精神遗传学单位（Psychiatric Genetics Unit）的Laura Vilar-Ribó，西班牙巴塞罗那自治大学（Universitat Autònoma de Barcelona）精神卫生、生物网络精神卫生研究中心（Biomedical Network Research Centre on Mental Health）、加尔夫大厅大学附属医院精神卫生科（Hospital Universitari Vall d'Hebron）和巴塞罗那大学生物、微生物和统计学系（Departments of Genetics, Microbiology, and Statistics, Faculty of Biology）的Maria Soler Artigas；华盛顿大学心理学与脑科学系（Department of Psychology & Brain Sciences）的Alexander S. Hatoum；贝勒医学院分子与人类遗传学系（Department of Molecular and Human Genetics）的Elizabeth G. Atkinson；佛罗里达大学医学院精神病学系（Department of Psychiatry, University of Florida College of Medicine）的Paola Giusti-Rodriguez；耶鲁大学医学院精神病学系人类遗传学分部和后创伤应激之国家中心，康涅狄格州CT医疗保健中心（National Center of Posttraumatic Stress Disorder, VA CT Healthcare Center）的Janitza L. Montalvo-Ortiz；康涅狄格州CT医疗保健中心，康涅狄格州西海文（West Haven）的耶鲁大学医学院精神病学系及精神病学、遗传学和神经科学系（Departments of Psychiatry, Genetics & Neuroscience, Yale Univ
该研究最近在《柳叶刀·电子生物医学》（Lancet eBioMedicine）上发表。加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的副教授、对应作者Sandra Sanchez-Roige博士表示，该研究使用基因数据将个体广泛分类为欧洲、拉丁美洲和非洲裔美国人。
合著者、精神病学系基础研究副主任Abraham A. Palmer博士指出，这种分类“在避免统计遗传学的陷阱——种群分层方面非常必要”。
研究人员分析了来自23andMe的300万研究参与者的基因数据，重点关注三个特定的DNA片段，称为单核苷酸多态性（SNP）。Sanchez-Roige解释说，这些特定SNP的变异体或等位基因对各种酒精行为具有“保护作用”，从过度饮酒到酒精使用障碍。
其中一种受到保护的酒精变异体非常罕见：在2619939名欧洲族群中，研究中发现的三种等位基因中最常见的那种出现在232个人中，在446646名拉美裔族群中有29人，在146776名非洲裔美国人族群中有7人；其他变异体则更为常见。这些变异体影响身体对乙醇（酒精饮料中致醉的化学物质）的代谢方式。
拥有该SNP的次等位基因变体的人体内乙醛转化为乙酰乙酸的速度非常快，引起了许多负面影响。
她接着说，这些变异体主要与一个人饮酒的数量有关，也倾向于防止酒精使用障碍，因为这些变异体主要与一个人的饮酒量有关。
Sanchez-Roige解释说，研究对SNP变异体对酒精消耗的影响已有广泛研究，但他们的团队对23andMe的数据集采取了“无假设”的方法，该数据集包含数千个特征和行为的调查数据。研究人员想要弄清楚这三个SNP变异体是否可能对酒精消耗之外的任何其他影响。
Sanchez-Roige和Palmer指出，他们的研究小组与23andMe已经建立了为期10年的合作伙伴关系，该关系专注于各种特征，特别是与成瘾有关的特征。这项工作是通过23andMe研究计划进行的学术合作的基础。
他们利用23andMe研究参与者提交的唾液样本的DNA分析结果，以及23andMe数据库中的健康和行为调查回答进行数据挖掘，并发现了一系列关联，不一定与饮酒相关。拥有酒精保护等位基因的个体在许多方面的健康状况较好，包括慢性疲劳较少，日常任务较少需要帮助。
但是文章指出，拥有酒精保护等位基因的个体在某些方面的健康状况也较差：有更多的终身吸烟、更多的情绪性饮食、更多的格雷夫斯病和甲状腺功能亢进症。拥有酒精保护等位基因的个体还报告了一些完全意想不到的差异，例如更多的疟疾、更多的近视以及几种癌症，特别是皮肤癌和肺癌，还有更多的带有光环的偏头痛。
Sanchez-Roige承认研究结果存在鸡生蛋的问题。例如，心血管疾病只是与饮酒有关的一系列疾病之一。“那么，是饮酒导致了这些情况吗？”她问道。Palmer接着回答：“或者这些遗传差异会以与饮酒无关的方式影响疟疾和皮肤癌等特征？”
Sanchez-Roige表示，只有在研究人员拥有大量的数据集时，这样广泛且无假设的研究才有可能。许多数据集，包括本研究所使用的数据集，都大量依赖具有欧洲血统的个体。
她说：“在基因研究中包括来自不同祖先背景的个体非常重要，因为这可以更全面地了解酒精行为和其他疾病等遗传基础，这有助于更具包容性和准确性地了解人类健康。”她表示，他们的研究为未来的研究开了很多门，追寻酒精保护等位基因与与饮酒看似无关的疾病之间的可能联系。
该论文的合著者还包括加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的Mariela V. Jennings、Natasia S. Courchesne-Krak、Renata B. Cupertino和Sevim B. Bianchi。Sandra Sanchez-Roige也与范德堡大学医学系遗传医学分部的医学系有关。
其他合著者包括：耶鲁大学医学院精神病学系人类遗传学分部的José Jaime Martínez-Magaña；巴塞罗那自治大学Vall d'Hebron研究所精神病学、心理健康和成瘾科的精神遗传学单位（Psychiatric Genetics Unit）的Laura Vilar-Ribó，西班牙巴塞罗那自治大学（Universitat Autònoma de Barcelona）精神卫生、生物网络精神卫生研究中心（Biomedical Network Research Centre on Mental Health）、加尔夫大厅大学附属医院精神卫生科（Hospital Universitari Vall d'Hebron）和巴塞罗那大学生物、微生物和统计学系（Departments of Genetics, Microbiology, and Statistics, Faculty of Biology）的Maria Soler Artigas；华盛顿大学心理学与脑科学系（Department of Psychology & Brain Sciences）的Alexander S. Hatoum；贝勒医学院分子与人类遗传学系（Department of Molecular and Human Genetics）的Elizabeth G. Atkinson；佛罗里达大学医学院精神病学系（Department of Psychiatry, University of Florida College of Medicine）的Paola Giusti-Rodriguez；耶鲁大学医学院精神病学系人类遗传学分部和后创伤应激之国家中心，康涅狄格州CT医疗保健中心（National Center of Posttraumatic Stress Disorder, VA CT Healthcare Center）的Janitza L. Montalvo-Ortiz；康涅狄格州CT医疗保健中心，康涅狄格州西海文（West Haven）的耶鲁大学医学院精神病学系及精神病学、遗传学和神经科学系（Departments of Psychiatry, Genetics & Neuroscience, Yale Univ
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