90%的前列腺癌转移的决定因素，是它！
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前列腺癌，作为一种具有高度异质性的恶性肿瘤，呈现出极高的遗传倾向。
研究显示，若患者的一级亲属在65岁之前被诊断出前列腺癌，则患者罹患前列腺癌的风险可能会增加至6倍以上；
而一旦家族中≥3位一级亲属患有前列腺癌，则患者的前列腺癌发病率会激增至11倍以上[1]。
进一步的统计资料显示，高达90%的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者存在基因异常情况[2]。在这些异常中，同源重组修复（HRR）基因的突变发生率约为14.1%，其中以BRCA2、ATM、BRCA1和CHEK2为主要受影响的基因[3]。
研究表明，基因突变患者的疾病进展更快，死亡率更高。一个重要且实际的问题随之而来：对于前列腺癌患者而言，是否有必要做基因检测呢？
01
有必要！
对于前列腺癌患者，基因检测的作用主要体现在遗传咨询和制定治疗决策两个方面。
NO.1
遗传咨询
在考虑前列腺癌患者的家族史、临床及病理学特征的基础上，评估患者是否适宜进行基因检测是至关重要的。家族史的考量应包括以下几个关键因素[1]：
• 是否有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前被诊断为前列腺癌或因前列腺癌去世；
• 是否在同系家属中存在3名及以上患有胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，确诊年龄不超过50岁；
• 患者个人是否有男性乳腺癌或胰腺癌的病史；
• 是否已知家族中携带相关的胚系致病基因突变。
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NO.2
制定治疗决策
基因检测的结果对于治疗方案的选择具有重要的指导意义，特别是在药物选择方面。因此，前列腺癌患者进行基因检测可以避免盲目用药带来的经济损失，并且在疾病早期就能制定出最适合的治疗决策，从而获得最大的益处。
02
揭秘！不同阶段前列腺癌患者，如何精准检测基因？
根据《CSCO前列腺癌诊疗指南》（2023）的建议，对于转移性前列腺癌患者的I级推荐为[1]：
检测与同源重组修复相关的基因，包括ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L。
检测类型：肿瘤 胚系（需要对肿瘤样本进行检测，如组织或循环肿瘤DNA，同时还需要对血液样本进行胚系基因变异检测，如白细胞或正常口腔黏膜上皮）。
对于局限性前列腺癌患者的I级推荐为[1]：
检测其他对前列腺癌治疗选择及预后有指导意义的基因，包括AR-V7、TP53、RB1和PTEN等。
检测类型：肿瘤。
03
基因检测报告，你会看吗？
不同检测机构所出具的基因检测报告，在格式上可能存在细微差异，但普遍会涵盖以下核心内容：检测项目名称（即该检测旨在诊断或评估的具体状况）、受检者个人信息、样本信息、所采用的测序技术（包括一代测序、二代测序、芯片等）及其使用的平台和相关优缺点、检测结果以及最关键的对检测结果的解读与注释。
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阳性检测结果会明确指出发生变异的基因，并详细说明变异的类型，如单个位点突变、碱基插入或缺失、或是大片段变异等。
解读与注释部分通常包含该基因变异与临床相关表型之间的关联，以及该变异的潜在意义。对于变异的致病性判断，通常会根据一套国际认可的标准，将其划分为五个等级：致病、可能（疑似）致病、意义未明、可能（疑似）良性及良性。这些结论是由遗传咨询师依据国际通用规则进行评估后给出的。
若检测目的是指导用药，那么变异的意义主要在于如何根据检测到的变异来调整用药方案，包括药物种类的更换、剂量的增减以及毒副作用风险的评估等。然而，需要强调的是，基因检测仍然是一种辅助临床决策的工具，临床医生需在进行全面评估后，才能做出最终的临床决策。
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精准诊断与靶向治疗在前列腺癌管理中扮演着至关重要的角色，它们被视为未来提高晚期患者生存率的关键策略。通过精确的基因检测，才能够为患者量身定制更为有效的治疗方案。
目前，多项国际研究已经公布了关于前列腺癌靶向药物疗效的数据。随着基因检测技术的不断进步，科普君有理由相信，越来越多的前列腺癌患者将通过接受针对性强、个体化的药物治疗而获得显著益处。
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本文仅基于疾病科普分享，不能代替医院诊疗。意见仅供参考，具体治疗方式请遵医嘱。本文中所涉及的信息旨在传递医药前沿信息和研究进展，不涉及诊疗方案推荐，临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。
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