基因检测解读

1、BRCA基因检测

国外数据表明：携带胚系BRCA1/2基因突变的人群比正常人群比较，乳腺癌发生风险高5倍，卵巢癌发生风险高10-30倍。

如何检测呢？抽血检测！

哪些需要人群检测？主要是年轻乳腺癌或卵巢癌患者，肿瘤家族史明显的人群，已知直系亲属中有携带BRCA1/2突变基因的人群等等。

2、21基因检测（Oncotype DX）

主要用于激素受体阳性、HER-2阴性、区域淋巴结阴性乳腺癌患者的辅助化疗决策。

≤10分：豁免化疗，内分泌治疗即可；

11-25分：>50岁者，豁免化疗，内分泌治疗即可；

                ≤50岁者：RS<16分，豁免化疗，内分泌治疗即可；

                                 RS≥16分者，化疗+内分泌；

≥26分：化疗+内分泌；

3、70基因检测（MammaPrint）

主要用于指导激素受体阳性、HER-2阴性、区域淋巴结0-3枚阳性，临床判断为高危的乳腺癌患者的辅助化疗决策。

临床风险评估低危，原则上不予70基因检测，考虑豁免化疗；

临床高危+基因高危：推荐化疗;

临床高危+基因低危：>50岁者，豁免化疗，内分泌治疗即可；

                                   ≤50岁者：与患者讨论如何权衡风险和获益，不完全放弃化疗。