乳腺癌会遗传吗?建议5类人群做BRCA基因检测

乳腺癌会遗传吗?建议5类人群做BRCA基因检测

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在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性,比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌,我们称为“遗传性乳腺癌”。


绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群,一生中罹患乳腺癌的风-险高达70%。


这些具有高遗传倾向的人群该怎么办?


如何得知自己或者孩子,是否有遗传性乳腺癌患病风-险呢?



没有症状也可以评估风-险


如果为无症状人群,可以提供详细的家族史,包括3代以内的癌症类型,以及诊断年龄、癌症分型等,同时还需提供详细的个人疾病史(生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等),并提供体检相关资料。



推荐接受BRCA基因检测的5类人群 


如何能得知自己是不是上述提到的“高风-险人群”呢?根据国内的乳腺癌诊治指南和规范,以下5类人群推荐进行BRCA基因突变检测:


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家族遗传

家族成员中,有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者。

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乳腺癌(任意年龄),并有以下任何情况

· 至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;


· 1位男性近亲患乳腺癌;


· 患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

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早发性乳腺癌患者

发病年龄≤45 岁的乳腺癌患者。

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乳腺癌患者,发病年龄≤50 岁,

并有以下任何情况

· 患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶;


· 至少1位近亲患乳腺癌,发病年龄≤50 岁;


· 至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。

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男性乳腺癌患者


值得注意的是,家族性/遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%,大多数乳腺癌都是散发性的,患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影-响,和其基因无关,因此不会遗传到下一代,不必过于紧张和担心。

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如何降低乳腺癌发病风-险?


对于有BRCA基因突变但未发病的人群,我们可以通过密切随访、药物和预防性的手术来降低乳腺癌的发生。


01


改变生活方式 


龚畅教授指出,改变生活方式对降低乳腺癌发病风-险有一定的作用。这些可能降低乳腺癌发病风-险的生活方式包括:

· 鼓励母乳喂养;

· 规律的运动,保持健康的体重;

· 限制酒精的摄入 ;

· 尽量避免激素替代治疗;


02


养成良好的检查习惯  


无论是否高-危人群,都应该养成良好的检查习惯。而关于乳腺健康检查,不同性别的人群可以参照以下的时间建议:

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03


药物和手术预防 

如果发现自身患病风-险较高,药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。


龚畅教授提醒,手术预防也可供参考,具体如下:

· 预防性双侧乳腺切除,降低90%的乳腺癌风-险 ;

· 保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当;

· 既往诊断为乳腺癌的患者,建议预防性切除对侧乳腺;

· 预防性切除输卵管和卵巢,可以降低BRCA突变者乳腺癌风-险,也可以降低80-90%的卵巢癌风-险 。



分子靶向药物降低乳腺癌复发


对于已经发生遗传性乳腺癌的患者,可以通过有效的分子靶向药物降低乳腺癌的复发。因此,临床上我们可以通过有效的基因检测和管理,来降低乳腺癌的发生和复发风-险。


对于BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者,可以考虑单侧乳癌的手术方式以及对侧是否行预防性切除和重建。


另外,BRCA1/2基因突变对特-定的化疗药物和分子靶点药物敏感,因此极有可能获-得更好的临床疗效。如铂类药物显-示出良好的效-果,可作为优-选的化疗方案;胚系BRCA基因突变的患者对分子靶点药物PARP抑制剂敏感。



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我的家族中很少人得癌,更没有乳腺癌,但我不到五十却得了这个病,我觉得我是后天的压抑、郁闷和爱生气、不懂发泄有关
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2020-12-22 13:30:43
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2020-12-22 13:57:43
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2020-12-22 21:53:13
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2020-12-22 14:55:00
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2020-12-22 15:36:19
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2020-12-22 15:56:37
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