同样吃靶向药，为何你耐药比别人快，原因竟然是...

2017年12月确诊IIIC卵巢癌的觅友杨姐在去年8月底复发了，铂耐药的她做了一套基因检测，发现自己携带BRCA1基因突变，尽管临床上尚未有奥拉帕利用于铂耐药治疗有效的实验证据，但在医生的建议下，杨姐决定用奥拉帕利试试看。

9月底，杨姐成了第一批用上奥拉帕利的患者，幸而疗效不错，今年3月中旬复查的时候，各项指标都维持在正常状态。

图片来源：摄图网正版图库

但是，与杨姐同期用上奥拉帕利的觅友华姐就没这么幸运了，她也是卵巢癌IIIC，初次治疗结束后将近六个月复发，几轮化疗后用上了靶向药，吃了两个多月后，肿瘤指标悄咪咪上涨了，CT也发现了可疑病灶....

同样吃靶向药，为什么有些人就能维持很好的治疗疗效，而有些人不到三个月就耐药了？看完下面的分析，或许就会有答案了。

每十个早期卵巢癌患者中，就有8~9个人生存期超过5年，而每十个晚期卵巢癌患者中，只有不到3个人存活超过5年。早期or晚期？站队决定你的生存期长短，其本质上是因为治疗效果不同。

早期卵巢癌患者，肿瘤局限在单侧卵巢或双侧卵巢中，大多数能够取得满意减瘤“R0”（无肉眼残留），手术R0是治疗成功的一半，加之铂化疗药的巩固，肿瘤被彻底消灭了也就不容易复发，哪怕再次复发，间隔时间长，也依然能够从“二次减瘤术”和化疗中取得较好的治疗效果。

晚期卵巢患者，肿瘤散布在盆腔腹部，甚至飘到远处去祸害肝脏这些器官，这时候，手术很难将肿瘤完全切干净，体内癌细胞残留，化疗不能有效控制住肿瘤，预后不佳容易产生耐药复发。这就是为什么早期患者和晚期患者生存期差异如此之大的原因。

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除了肿瘤分期，BRCA突变也是决定了卵巢癌患者预后情况的影响因素之一。有研究表明，携带BRCA1或BRCA2突变的患者对铂类化疗药物更敏感，且能够从PARP抑制剂中获取有效的治疗。

所以说，上帝是公平的，给你关上一扇门的时候，会再为你打开一扇窗。BRCA1/2突变可能是你患卵巢癌的原因之一，但也因为BRCA1/2突变，你比其他病友有了更多的治疗选择，也因此获得更好的治疗效果。

BRCA1/2基因是人体内的一类抑癌基因，BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于人体细胞核的第13号染色体上。其功能主要是DNA损伤修复、确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。

打个比方，BRCA1/2基因就像人体细胞生长的裁缝，当DNA发生双链断裂后，帮助损伤的DNA修复，保证细胞的正常生长。

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一旦某一天这个裁缝罢工，发生基因突变时，双链DNA不能得到修复，引起人体抑癌基因P53水平升高，继而使人体另一抑癌基因P21升高，导致细胞凋亡和细胞周期停滞。

它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响，正常的细胞则可能发生癌变。

28.45%的中国卵巢癌患者存在BRCA突变，但实际检测率确不高。BRCA1/2基因检测能够指导治疗方案的选择，使患者获得更加精致有效的治疗效果。但仍有40%的患者不知道有这项技术的存在，更别说从BRCA1/2检测中获益。

关于卵巢癌患者要不要做BRCA1/2基因检测，互助君问了很多妇科肿瘤专家，她们无一例外，都认为卵巢癌患者应该做这项检测。

中山大学附属肿瘤医院妇瘤科主任郑敏教授认为：首先，BRCA基因检测对奥拉帕利有一个指导作用，是该药的适应症。不同患者使用PARP抑制剂的效果不同，有的效果较好，有的较差。BRCA基因检测可以预测相关药物的疗效。

2018年ESMO大会上公布的SOLO1临床研究数据显示，代表性药物奥拉帕利可显著延长BRCA突变阳性卵巢癌患者的无疾病进展生存期（PFS），用药组mPFS已达到51个月且仍在持续，而对照组mPFS仅为13个月左右2。

图片来源：SOLO1临床研究

其次，对于病人的家属健康有指导意义，BRCA1和BRCA2基因有遗传风险，该基因呈阳性的患者，家族的女性的成员得乳腺癌几率高达45~65%，得卵巢癌的几率也高达11~39%，这个时候就建议家族女性层面也要去做基因检测，根据检测结果可以采取相应的预防措施，降低发病风险。早发现，早预防，早获益。

目前市面上的基因检测产品良莠不齐，检验结果准确性有待考量。BRCA基因不同于其他其他靶点基因，BRCA基因突变较为复杂，适宜用NGS技术进行检测，且对检测技术和结果分析的专业水平要求较高，因此，并不是任何机构都具备检测BRCA基因突变的能力。

上个月，国家药监局（NMPA）批准了第一个BRCA基因检测产品：艾德生物的BRCA基因NGS检测产品——维汝健，从此走上“有证驾驶”的道路。

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从一众基因检测产品中脱颖而出，获得国家药监局批准和权威专家认可，这足以说明维汝健这款基因检测产品检验够合格、测试够准确！对于患者及家属而言，选择BRCA基因检测不再茫然而不知所措，也不用再担心花了钱而准确度低下的情况。

总之，国家药监局（NMPA）这次批准了我国首个BRCA NGS检测产品，是个好消息！这是我国BRCA NGS检测市场规范化的标志性事件，意义重大。

如果您正好有有BRCA基因检测的需求，建议您选择国家获批的第一款BRCA基因检测产品——维汝健！

如果您想了解更多关于BRCA基因检测的咨询，您可以：

扫一扫，添加觅健检测君微信mjjcj001

封面图来源:摄图网正版图库

责任编辑：卵巢癌互助君