乳腺癌BRCA1/2基因检测
建议以下人群接受BRCA1/2基因检测
• 全部的乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是
(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突变
(2) 具有乳腺癌或卵巢癌家族史
(3) 早发性乳腺癌患者（≤45岁）
(4) 双侧乳腺癌患者（≤50岁，至少两个原发病灶）
(5) 三阴性乳腺癌患者（≤60岁）
(6) 男性乳腺癌患者
• 乳腺癌、卵巢癌高危人群
(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突变
(2) 具有乳腺癌、卵巢癌家族史
(3) 良性乳腺肿瘤患者
(4) 乳腺增生患者
(5) 个人或家族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌
(6) 乳腺组织出现早期病变的人群
来源：明志检验
典型案例
BRCA1/2是个什么鬼？让安吉丽娜朱莉切除自己的双乳？
“略施脂粉微颔首，酥胸半露脂玉白”。自古以来，我们就把乳房视为女性美的重要特征。现代女性更加勇于追求乳房的美，各种护胸、整形、穿衣修饰。乳房作为第二性征，大自然赋予了她独特的美和使命！
然而，因为BRCA1这个基因，安吉丽娜朱莉这个全世界最性感的女人却主动切除了自己的双乳！她的乳房有毛病吗？没毛病啊！没毛病，她把乳房都切了干嘛？脑子有毛病？当然更没有！
虽然现在她的乳房没毛病，但是如果不切，将来很可能会有大毛病。今天我尽量用通俗易懂的语言来八卦一下这个旧闻，尽量阿！
朱莉的妈妈2007年因卵巢癌去世，年仅56岁，纵然再有钱，也无力回天。她的母系家族有乳腺癌、卵巢癌的家族史，所以她紧张啊，担心会不会被遗传，就找到了Myriad基因公司去检测，果然，她遗传了她妈妈的抑癌基因BRCA1突变，通过遗传咨询评估计算，她终身患乳腺癌的概率高达约87%，患卵巢癌的概率高达约50%，也就是说这辈子她可能难逃生癌的厄运！所以，为了预防生癌，朱莉选择了保留乳头乳晕的双乳切除术，并作了假体整形，外观上看不出明显差异，2015年又行了双侧输卵管卵巢切除，从而将患乳腺癌和卵巢癌的风险降至5%以下。
当然朱莉是勇敢的大女人，一贯特立独行。通常我们的咨询者即使有BRCA1/2致病基因突变，也不会建议做预防性手术，而是制定密切的随访筛查方案，有病变早期就及时手术，同时做一些预防科普宣教。
上面我八卦了这件事的前因后果，下面也提供了一些专业的数据，有兴趣的可以看一看。
BRCA1/2基因都是抑制癌症的基因，如果这两个基因出问题了，患乳腺癌和卵巢癌的几率将大大增加，同时还会增加患前列腺癌和胰腺癌的风险。所以即使生的是儿子，也需要警惕风险。BRCA1基因位于第17号染色体上，而BRCA2基因则在第13号染色体上，二者均以常染色体显性遗传方式遗传（父母任一方携带，遗传给子女的几率是50%），也就是说爸爸同样可能传给女儿，并有很高的外显率（携带基因突变后终生患癌的风险）。
对于BRAC1/2基因突变携带者，终身患乳腺癌和卵巢癌的风险到底是多少，由于国内开展BRCA1/2基因检测研究的时间尚短，目前没有成熟公认的算法模型，大多参照国外的算法，人种背景有差异，得出的数据可能会有偏差。可以确定的是，BRAC1/2致病基因突变的携带者，终身患癌的风险是大大增加的，需要密切防范。
来源：乳腺癌互助圈
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