关于基因检测，你不得不知的6大常识！

遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有癌症的人群，且该癌症与遗传密切相关，例如一个家族中的几位一级亲属均罹患前列腺癌，且这些患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA1/2。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦检测出携带有这种突变的人群，患癌的概率非常高。

肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。

比如，一位经济条件优渥的肿瘤患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

但是，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。

那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？

这上百个基因检测了，先不谈灵敏度/特异性/合规性的话题，先假设技术真的和噱头吹嘘的一样水平，这上百个基因的检测结果对患者而言，有什么意义呢？

信号通路中的基因发生突变，是有可能影响肿瘤的发生或者用药效果变化。但是，信号通路本身是非常复杂的，如下图所示：

很多突变都可以改变或者激活信号通路，未经过临床研究证明的对药物使用有影响信号通路测了也没有关键性帮助。莫说是普通患者，就是很多临床医生也可能不研究信号通路。这些连医生都看不懂，搞不清楚的位点，通路，测了可能也是白测。

如果要研究信号通路，为什么要患者花钱！不应该是基因检测公司或者药企为患者买单吗？