前列腺癌有必要做基因检测吗？5大问题帮你了解

2020-07-09来自:觅健

前列腺癌(prostatecancer,PCa)是泌尿外科常见的恶性肿瘤,其发病率在欧美国家中排名第1位，近年来在中国也呈逐年上升趋势,已居泌尿系肿瘤第2位。目前已有很多研究发现前列腺癌的若干驱动基因，这些关键基因在前列腺癌的发生和进展过程中起到了至关重要的作用，因此基因检测在前列腺癌的诊治中的引用也越来越广泛。

很多前列腺癌患者会纠结有没有必要去做基因检测，甚至有的患者都不知道基因检测有什么用。今天康复君带着5个问题来帮助你一起了解关于基因检测的知识啦！

1、什么是基因检测？

首先，基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。简单来说，基因能够决定人的生老病死，你外在和内在的所有表现，包括肿瘤的发生，都与基因密不可分。

癌症基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，提取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，达到肿瘤疾病的预防和个人化治疗。

那么，前列腺癌患者为什么需要做基因检测呢？

2、基因检测有什么作用？

降低家族患癌风险

早期研究发现BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素,BRCA1/2突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅增加;但是近年研究表明,BRCA1/2突变可增加结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及男性前列腺癌等的发病风险。然而这些基因的异常是可遗传性的，也就是说，如果一个前列腺癌患者本身携带这些特定基因的异常，其亲属也很有可能存在基因变异的情况，那么患上前列腺癌的几率就会增大。

因此，前列腺癌患者若检测出存在致病性的胚系突变，其亲属就能够及早预防和诊断前列腺癌，降低家族疾病风险。当然，并不代表存在基因异常就一定会发生前列腺癌，这只是防患于未然。

评估前列腺癌的恶性程度

携带特定基因突变的患者，肿瘤往往出现更为恶性的临床表现，容易出现转移、肿瘤复发和死亡的情况。一项在2019例受试者中进行的研究发现，携带胚系BRCA1/2基因突变与更具侵袭性、更高概率的淋巴结、远端转移发生及更短的生存时间相关。基因检测能够评估前列腺癌的恶性程度，有助于医生为患者制定更精准的个体化的治疗方案。

评估药物的适用性

国际指南、共识及大型临床研究均发现DNA修复基因缺陷型的前列腺癌患者可能对奥拉帕利（olaparib）等PARP抑制剂及铂类药物敏感；但是也有大量肿瘤患者因为缺乏相关基因的异常无法从这类药物中受益。导致DNA修复缺陷的相关基因的胚系变异和体细胞变异，均是铂类药物和PARP抑制剂的增敏性潜在生物标志物，所以通过基因检测，可以评估患者是否适合RAPR抑制剂或铂类药物，从而正确选择治疗方式，避免错误治疗和药物不良反应的发生。

既然基因检测这么重要，是不是每个前列腺癌患者都需要去做呢？

3、哪些患者适合做基因检测？

1、已知家族携带相关胚系致病基因突变，或者有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁之前诊断为前列腺癌或死于前列腺癌。

2、亲属中具有多名恶性肿瘤患者，包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤等等，尤其是确诊年龄≤50岁。

3、对于家族史不详的低、中风险级别患者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断是否有必要进行相关检测。

4、患者个人有男性乳腺癌或胰腺癌病史。

5、建议所有mCRPC患者进行基因检测。

6、病理提示导管内癌成分。

接下来看看基因检测是怎么做的，又应该注意什么呢？

4、如何进行基因检测？

胚系变异

胚系变异是指来源于父母生殖细胞的变异，可使用受试者的血液（优先考虑）、唾液、口腔拭子等样本进行检测。