早点去做基因检测，哪怕是为了孩子！
最近，小觅蜂的一位女性朋友刚刚结束了研究生考试。作为一位两个孩子的妈，结束这场“旷日持久”的考研大战，无疑让她可以好好松一口气，享受一下陪伴子女的天伦之乐了。可这时候小觅蜂却非常不知趣的提起来：“之前跟你说过的，考研结束后就去做一下基因检测，你是不是忘了？”
这位朋友立即抬起眉毛，说——“真的要去做吗？就算查出来阳性，又能怎么样呢？”
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我为什么要一直提醒她去做基因检测呢？因为早在一年前，这位朋友的父亲因肺癌去世，她的姑姑则在上个月因乳腺癌去世了，她的堂妹前不久查出了卵巢癌。
看到她一脸不屑的样子，我只能提醒道：“查出来至少是个提醒啊，虽然不一定真的会得肿瘤，但至少会提醒你定期去检查啊。”
“如果真的查出来阳性，又要怎么处理呢？难道我真的去把乳腺和卵巢拿掉吗？”她倔强的问道。
“那倒不一定，但如果真的有不良增生出现了，提前切掉也许是最好的选择。”我这么回答她。
“那好吧。”
看到她情绪上慢慢接受了我的劝告，我就顺手把BRCA检测的资料和链接微信发给了她。但她真的会去做吗？小觅蜂不得而知。
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无独有偶，小觅蜂最近在国外网站上读到另一个例子，更加坚定了提醒朋友检查的决心。
28岁的安妮·韦伯(Anne Weber)正当妙龄，她怀上了自己第一个孩子。初次怀孕让整个家庭笼罩在一片欢声笑语中。可他们丝毫没有意料到事情发生了，第一次超声孕检时，安妮发现自己已经流产了。比流产更让她难以接受的是，发现自己一个卵巢上长了一个囊肿，进一步检查确诊是癌症。癌症的发现彻底改变了她的人生轨迹。
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安妮回忆道：“我的直系亲属里面没有人患有癌症，所以一开始每个人都觉得这个肿物应该是良性的，可是病理报告最终击碎了我们的幻想。当确诊卵巢癌时，我们全家都难以接受。”
卵巢癌就像一个陌生人，突然的出现，不仅击碎了怀孕的快乐，还自己突然变成了一个肿瘤病人。可是，孩子的意外流产却拯救了母亲——超声孕检使得安妮的肿瘤被早早发现了，她的卵巢癌只发展到Ⅰ期，属于可以手术切除的类型。
安妮一直在考虑一个问题：“为什么我这么年轻，也没有家族史，怎么就会患上卵巢癌呢？”的确，不只是安妮本人，由于没有家族史，也没有任何症状，也没有卵巢癌的风险因素，她的医生都没有认为这是具有遗传性的癌症，因此没有推荐她去做相关的基因检查。
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可是，为了搞清楚自己为什么会患上卵巢癌，也为了找到预防复发的办法，她开始利用互联网来学习新知识。按照安妮本人的话来说，“作为初诊患者，我对卵巢癌真是一无所知。我甚至不知道该在谷歌输入什么关键词来搜索。”
后来，她偶然的发现一个NCCN指南的在线论坛，这才逐渐搞清楚了自己的状况。因为有基因检测公司工作的经验，安妮了解到，当时的NCCN（美国综合癌症网络）其实有明确的建议，认为医生应当考虑对50岁以下卵巢癌患者进行基因检测的。
当时是2009年，她咨询了当地的医生，并且向医生询问了基因检测的问题。因为是十年前，那时的基因检测技术还不成熟，老百姓可以接触到的商用试剂更是凤毛麟角。但是，在安妮自己的要求下，医生还是把她介绍给埃默里大学(Emory University)唯一的一位基因顾问。安妮成功的进行了基因检测。
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很难想像，当时的基因检测要等待6个月时间才能拿到结果。这对于一个肿瘤患者来说真是一场煎熬。
多年后，安妮庆幸自己在手术后并没有失去对疾病的好奇心，通过互联网研究了自己的病情，并且通过基因检测了解到——自己虽然没有任何家族史，但仍然是BRCA2突变的携带者，这种突变会使她罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌的风险大大增加。
面对自己的检查结果，安妮进一步了解到，NCCN的建议是，携带BRCA2突变的患者在25岁以后就要开始乳腺癌筛查，所以安妮立即进行了筛查。大概十年后，39岁的她果然在一次乳房核磁共振成像检查中果然发现了一个肿块，病理报告是Ⅰ期乳腺癌。
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因为这次检查，她及时地切除了两个乳房。此外，当初流产查出卵巢癌时安妮保留了另一个健康的卵巢，当乳腺癌发生时，安妮果断的决定将这个保留的卵巢和输卵管一起切除了。这一做法大大降低了卵巢癌复发的风险。
如今，距离安妮·韦伯初诊卵巢癌已经10年了。
她慨叹道，十年前所有的医生都没有让我去做基因检查。如果当时我没有通过互联网找到基因检测的资讯，也许如今的我根本就想不到去做一次乳房检查，我就不可能早早的发现那颗长在乳腺上的肿块了。比较大的可能是，我会在比较晚期的时候才发现乳腺癌。那样的话，一切都太迟了。
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因为肿瘤的缘故，安妮和丈夫失去了唯一的孩子，也失去了生育的能力。可是她和丈夫最终还是领养了一个健康的孩子。她告诉记者：
安妮后来成为了一个全国性的非盈利组织——FORCE的倡导人，这个组织试图让每个卵巢癌患者放下心理包袱直面癌症，致力于帮助具有遗传倾向的乳腺癌、卵巢癌个人。
读了安妮的故事，我立即拿起了手机，给那位朋友发去了这样一句话——
“去做一次基因检测吧，哪怕是为了爱人、为了孩子。”
参考资料
Heartbreaking News, Then Tumor Find Leads to Genetic Testing - Medscape - Dec 27, 2019. https://www.medscape.com/viewarticle/923174
封面图片来源：摄图网正版图库
责任编辑：卵巢癌互助君 再见，2019。你好，2020。以奋斗的名义祝福你，加油！ 今日觅语
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